سندرم ترنر | علائم، علل و راه های درمان نشانگان سندروم ترنر

نشانگان ترنر کدام‌اند؟ سندرم ترنر یک اختلال کروموزمی است که فقط در زنان رخ می‌دهد. احتمال سقط جنین به دلیل سندروم ترنر زیاد است با این حال اگر نوزادی با این بیماری متولد شود، رشد عمومی بدن و ذهن او پایین‌تر از حد میانگین خواهد بود. ممکن است کودک مبتلا تا سه سالگی به صورت طبیعی رشد کند ولی بعد از آن افت قابل ملاحظه‌ای در تمام زمینه‌ها داشته‌ باشد. در 5 سالگی، کوتاهی قد او بیشتر نمایان می‌شود. جهش رشدی در بلوغ بسیار ناچیز است و تشخیص به موقع این عارضه اهمیت زیادی دارد؛ چون اگر هر چه درمان زودتر شروع شود، عوارض ناشی از آن کمتر خواهد بود. برای کسب اطلاعات بیشتر در زمینه دیگر بیماری های ژنتیکی کلیک کنید.
تماس با مشاور

سندرم ترنر چیست؟

در بدن هر انسانی 46 کروموزوم وجود دارد، یک جفت آن کروموزم جنسی است که در زنان شامل دو کروموزم X است. دخترانی که با سندرم ترنربه دنیا می‌آیند یکی از کروموزوم‌های جنسی در بدن آن‌ها یا وجود ندارد یا دچار نقص می‌شود. حدودا از هر 2500 دختر یک نفر با این اختلال متولد می‌شود، البته در مادران بالای چهل سال این احتمال بیشتر می‌شود. فردی که نشانگان ترنر او خفیف است، ممکن است تا دوران نوجوانی تشخیص داده نشود. سندروم ترنرعمدتا به دو نوع سندروم ترنر کلاسیک و سندرم ترنر موزاییک تقسیم می‌شود. در نوع اول کروموزوم X به ‌طور کامل وجود ندارد و در نوع دوم ناهنجاری در کروموزوم X فقط در برخی سلول‌های بدن رخ می‌دهد.

تشخیص نشانگان سندرم ترنر

تشخیص سندروم ترنر

سندروم ترنر در دوره‌های مختلف رشدی با نشانه‌های خاصی همراه است که شامل موارد زیر می‌شود:

 دوران جنینی

با آزمایش‌هایی که در دوران بارداری انجام می‌شود، امکان تشخیص سندرم ترنر وجود دارد. NT بالا در سونوگرافی می‌تواند به دلیل نقایص قلبی یا اختلالات کروموزومی مانند سندروم ترنرباشد. برخی از مادران به محض بالا بودن NT (آبی که پشت گردن جنین وجود دارد) به فکرسقط جنین می‌افتند؛ ولی توجه داشته باشید برای اطمینان آزمایش‌های دیگر لازم است. آمینوسنتز و تجزیه کروموزوم نیز امکان تشخیص ناهنجاری‌های کروموزومی را فراهم می‌کنند. برای کسب اطلاعات بیشتر در زمینه سقط جنین کلیک کنید.

دوران نوزادی

برای تمام سنین، از تست کاریوتایپ برای تشخیص سندرم ترنر استفاده می‌شود. اما برخی از نشانه‌ها که در دوران نوزادی قابل مشاهده هستند عبارتند از؛ افتادگی پلک‌ها، درد قفسه سینه، پایین بودن گوش‌ها، کوتاه بودن دست‌ها، تاخیر در رشد عمومی، گردن پهن، ورم دست‌ها و پاها، قد کوتاهتر و وزن کمتر در زمان تولد، ناهنجاری‌های فک و دهان و گردن پره ‌دار.

دوران کودکی و نوجوانی

قد کوتاه (میانگین حدودا 140 سانتی متر)، پهنی قفسه سینه، اشکال در خصوصیات جنسی مانند رشد نکردن سینه‌ها، پریود نشدن و عدم شکل گیری ویژگی‌های فیزیکی زنانه، پهن بودن قفسه سینه از نشانگان ترنر در دوران کودکی و نوجوانی است.

حقیقت تلخ؛ چرا ما؟

اولین واکنش والدین به هنگام آگاهی از وجود ناهنجاری فرزندشان شوک، ناباوری و عصبانیت است. ولی در نظر داشته باشید تشخیص به موقع برای اقدامات درمانی بسیار اهمیت دارد پس لازم است در ابتدا این واقعیت را که کودکتان به سندرم ترنر مبتلا است بپذیرید. برخی از والدین با وجود اینکه متوجه می‌شوند برخی علائم غیر عادی در فرزندشان وجود دارد با توجیه‌های مختلف آن را انکار می‌کنند. به عنوان مثال تاخیر در پریود شدن را به دلیل سابقه خانوادگی نرمال فرض می‌کنند یا پهن بودن سینه را به ورزش کردن دخترشان نسبت می‌دهند یا عملکرد نامناسب در مدرسه را جدی نمی‌گیرند. اما باید توجه داشت کودکان مبتلا به نشانگان ترنر در دسته‌ی کودکان استثنایی قرار دارند و لازم است هر چه سریع‌تر آموزش‌ها و درمان‌های مخصوص برای آن‌ها در نظر گرفته شود. برای کسب اطلاعات بیشتر در زمینه کودکان استثنایی کلیک کنید.

عوارض سندرم ترنر

نابهنجاری در کروموزوم X برای فرد می‌تواند در بخش‌های مختلف اختلال ایجاد کند، عوارض سندرم ترنر به شرح زیر است:

  • آرتروز، چاقی، دیابت و افزایش فشار خون
  • مشکلات کلیوی، قلبی و بیماری‌های تیروئید
  • عفونت‌های گوش میانی و آب مروارید
  • اسکولیوز (انحراف ستون فقرات) و پوکی استخوان
  • سیلیاک (بیماری خودایمنی)

سندرم ترنر چه پیامدهایی برای دختران مبتلا دارد؟

دختران مبتلا به سندرم ترنر با مشکلاتی در زندگی خود رو به رو می‌شوند:

مشکلات یادگیری

اکثر دختران مبتلا به سندرم ترنر دارای هوش نرمال و توانایی‌های خوب کلامی و خواندن هستند با این حال ممکن است در مفاهیم فضایی و ریاضی مشکل داشته باشند.

مشکلات روانی و اجتماعی

این دختران به دلیل تفاوت‌های ظاهری و مقایسه خود با دیگران اعتماد به نفس خود را از دست می‌دهند و دچار افسردگی می‌شوند. از طرفی به سختی می‌توانند احساست دیگران را درک کنند و واکنش‌های افراد را پیش بینی کنند.

مشکلات جنسی

تخمدان‌های دختران هنگام بلوغ شروع به تولید هورمون‌های استروژن و پروژسترون می‌کنند. این فرآیند در دختران مبتلا به سندروم ترنر مختل می‌شود به همین دلیل احتمال پریود شدن و بارداری و رشد سینه‌ها وجود ندارد.

مشکلات قلبی

بسیاری از نوزادانی که به سندرم ترنر مبتلا هستند نارسایی قلبی و ناهنجاری‌هایی در ساختار قلب را تجربه می‌کنند. همین امر عوارض جدی بیشتری را برای آن‌ها به همراه دارد. این کودکان اغلب مشکل آئورت دارند و خون رسانی از قلب به بدن به شکل مناسب صورت نمی‌گیرد.

آیا امکان بارداری برای دختران مبتلا به نشانگان سندرم ترنر وجود دارد؟

دختران مبتلا به سندروم ترنر به دلیل عدم فعالیت تخمدان‌ها، نابارور هستند با این حال واژن و رحم طبیعی دارند. پس می‌توانند یک رابطه جنسی کامل داشته باشند. بارداری در این دختران بدون روش‌های پزشکی به ندرت اتفاق می‌افتد ولی از طریق روش IVF و با استفاده از تخمک اهدا شده می‌توانند باردار شوند.

گزینه های درمانی برای سندرم ترنر چیست؟

دختران مبتلا به سندروم ترنر باید به طور مرتب تحت نظر پزشک و متخصص باشند تا فشار خون، کارکرد تیروئید، عملکرد قلب و سیستم شنوایی آن‌ها سنجیده شود. درمان از طریق جایگزین استروژن و پروژسترون، به پیدایش خصوصیات جنسی ثانویه مانند پهن شدن لگن و رشد سینه‌ها و پریود شدن کمک می‌کند. در صورتی که هورمون رشد به موقع تزریق شود، در دروان بلوغ قد فرد چند سانتی متر بلندتر می‌شود. اهدای تخمک به باردار شدن زنان مبتلا به سندرم ترنر کمک می‌کند. روان درمانی به منظور افزایش اعتماد به نفس و درمان افسردگی لازم است. برای کسب اطلاعات بیشتر در زمینه را‌ه‌های افزایش اعتماد به نفس کلیک کنید.

درمان استروژنی

دختران مبتلا به این اختلال درمان هورمون استروژنی را از 11 الی 12 سالگی و برای شروع بلوغ آغاز می‌کنند. استروژن به رشد سینه‌های آن‌ها کمک می‌کند. علاوه بر این موجب کانی سازی استخوان‌ها آن‌ها می‌شود و در صورتی که با هورمون رشد مصرف شود موجب افزایش قد می‌شود. معمولا این نوع درمان تا سن یائسگی ادامه می‌یابد. این کودکان باید مورد چکاب و بررسی‌های مداوم قرار بگیرند تا سلامت و کیفیت زندگی آنان بهبود یابد. لازم است والدین به کودک مبتلای خود کمک کنند تا با بیماری خود کنار آمده و برای مراقبت‌های پزشکی و بهداشت روانی آماده باشد. بهتر است همواره از حضور مشاوره کودک در فرآیندهای درمانی بهره‌مند باشید.

ازدواج دختران مبتلا به سندروم ترنر

همان طور که توضیح دادیم اگر تشخیص و درمان به موقع صورت بگیرد بسیاری ازعوارض این ناهنجاری کروموزومی از بین می‌روند. این دختران می‌توانند در زمینه‌های درسی و شغلی به موفقیت‌های اجتماعی دست یابند. مهم‌ترین مشکل این دختران، ناباروری است که با روش‌های پزشکی امکان بچه دار شدن وجود دارد. توجه داشته باشید که ناباروری در مردان و زنان به دلایل مختلف شایع است. پیشنهاد می‌کنیم مقاله ناباروری در مردان و زنان را مطالعه کنید.

برای دریافت مشاوره در زمینه سندروم ترنر می توانید با مشاوران مرکز مشاوره روانشناسی حامی هنر زندگی از طریق تلفن ثابت از کل کشور با شماره 9099075228 و از تهران با شماره 9092305265 تماس بگیرید.

ثبت دیدگاه فقط برای اعضای سایت امکانپذیر است. لطفا ثبت نام کنید.
تماس با برترین مشاورین ایران

برای تماس با متخصص کلیک کنید