ما از ساعت 9:00 الی 19:00 در خدمت شما عزیزان هستیم!
جردن- خیابان 33 پلاک 50 واحد 7
ما از ساعت 9:00 الی 19:00 در خدمت شما عزیزان هستیم!
جردن- خیابان 33 پلاک 50 واحد 7

علائم بیماری اس ام ای در کودکان | آتروفی عضلانی نخاعی و مشکلات آن

علائم بیماری اس ام ای در کودکان را بشناسید. آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) یک بیماری اعصاب و عضلات است که توسط ژن‌های خاصی ایجاد می‌شود. بر نورون های حرکتی نخاع تأثیر می گذارد. باعث تحلیل عضلات و ضعف می شود. SMA توسط یک ژن معیوب یا گم شده به نام SMN1 ایجاد می شود. اس ام ای یک بیماری اتوزومال مغلوب است. این بدان معناست که هم پسران و هم دختران به یک اندازه تحت تأثیر قرار می گیرند.
و به این معنی است که یک کپی یا یک کپی از ژن معیوب از هر والدین (در مجموع 2) برای ایجاد این بیماری مورد نیاز است. اگر هر دو والد ناقل باشند، در هر بار بارداری شانس ابتلا به این بیماری را دارند. آزمایش حامل معمولا فقط در صورتی انجام می شود که کودکی در خانواده مبتلا به اس ام ای باشد. در ایالات متحده، نوزادان تازه متولد شده برای این بیماری غربالگری می شوند.  

تماس با مشاور

کدام کودکان در معرض اس ام ای

اگر کودکی دارای والدین یا خواهر و برادری مبتلا به این بیماری باشد، بیشتر در معرض خطر ابتلا به اس ام ای است.  فرد مبتلا به SMA دو نسخه از ژن نورون حرکتی 1 (SMN1) از دست رفته یا معیوب (جهش یافته) را به ارث می برد. یک ژن معیوب از مادر و دیگری از پدر می آید. یک فرد بالغ می تواند یک نسخه از ژن معیوب ایجاد کننده این بیماری را داشته باشد و آن را نداند.
حدود شش میلیون آمریکایی (1 از 50 نفر) حامل ژن جهش یافته SMN1 هستند. این ناقلین دارای یک ژن SMN1 سالم و یک ژن SMN1 مفقود یا معیوب هستند. اپراتورها اس ام ای را توسعه نمی دهند. 1 از 4 احتمال دارد که دو حامل دارای فرزندی با این بیماری باشند.
تقریباً 10000 تا 25000 کودک و بزرگسال با این بیماری در ایالات متحده زندگی می کنند. این یک بیماری نادر است که از هر 6000 تا 10000 کودک یک نفر را مبتلا می کند. برای آگاهی بیشتر از این بیماری با مشاوره تلفنی فردی تماس بگیرید.  

علائم بیماری اس ام ای در کودکان

انواع مختلفی از SMA وجود دارد که بر کودکان تأثیر می گذارد. آن ها در سن اولین ظهور علائم، شدت علائم و نحوه بدتر شدن علائم متفاوت هستند. همچنین ممکن است علائم در هر کودک کمی متفاوت باشد. انواع مختلف SMA عبارتند از:
  • نوع0: این نادرترین و شدیدترین نوع است. قبل از تولد کودک یافت می شود. نوزادان مبتلا به این نوع ممکن است نقایص مفصلی یا قلبی داشته باشند. آنها همچنین مشکلات تنفسی دارند. بسیاری از آن ها در عرض 6 ماه پس از تولد می میرند.
  • نوع1: به آن Werdnig-Hoffman یا SMA با شروع نوزادی نیز می گویند. این یک نوع بسیار شدید از این بیماری است و ممکن است در بدو تولد وجود داشته باشد. نوزادان در بالا نگه داشتن سر، مکیدن، تغذیه و بلع مشکل دارند. تمایل به حرکت بسیار کمی دارند. ماهیچه های قفسه سینه نیز تحت تأثیر قرار می گیرند. کودک زبان خود را با حرکات کرم مانند حرکت می دهد. کودکان مبتلا به نوع 1 اغلب در سن 2 سالگی به دلیل مشکلات تنفسی می میرند.
  • نوع 2: به آن اس ام ای متوسط ​​نیز می گویند. این شکل از بیماری در کودکان 6 ماهگی تا 18 ماهگی دیده می شود. کودکان مبتلا به نوع 2 دارای ضعف کلی عضلانی هستند. آن ها ممکن است به بریس، واکر یا ویلچر نیاز داشته باشند. اغلب می توانند تا بزرگسالی زندگی کنند.
  • نوع3: این نیز Kugelberg-Welander یا بیماری خفیف نامیده می شود. علائم ممکن است در کودکان بین 2 تا 17 سال ظاهر شود. این کودکان نشانه هایی از دست و پا چلفتی، مشکل در راه رفتن و ضعف خفیف عضلانی را نشان می دهند. آن ها ممکن است رشد حرکتی را به تاخیر بیاندازند. کودکان مبتلا به نوع 3 تا سال‌های بزرگسالی عمر طولانی دارند.
  • نوع4: این فرم غیرمعمول است و بزرگسالان، معمولاً در 30 و 40 سالگی را مبتلا می کند. باعث ناتوانی در راه رفتن می شود. علائم بیماری می تواند ناشی از سایر بیماری های کودکان باشد. مطمئن شوید که فرزندتان برای تشخیص به یک پزشک اظفال مراجعه می کند.
 علائم بیماری اس ام ای در کودکان

تشخیص اس ام ای در کودکان

گاهی اوقات تشخیص علائم  اسم ام ای در کودکان سخت است. ارائه‌دهنده مراقبت‌های بهداشتی در مورد علائم فرزند شما، سلامت گذشته و سابقه سلامتی خانواده شما سؤال می‌کند. فرزند شما یک معاینه فیزیکی خواهد داشت. ممکن است فرزند شما آزمایشاتی نیز داشته باشد، مانند:
1-آزمایش خون و بزاق: نوزادان ممکن است مدت کوتاهی پس از تولد برای این وضعیت غربالگری شوند. کودکان بزرگتر ممکن است آزمایشاتی داشته باشند که سطح آنزیم عضلانی (CK) را اندازه گیری می کند. آزمایش‌های ژنتیکی برای بررسی شرایطی که معمولاً در خانواده‌ها انجام می‌شود، اکنون روش رایج‌تری برای بررسی اس ام ای است.
2-بیوپسی عضلانی: برای این آزمایش، یک ارائه دهنده مراقبت های بهداشتی نمونه کوچکی از عضله را برمی دارد و آن را زیر میکروسکوپ بررسی می کند. اکنون که آزمایش های ژنتیکی به طور گسترده در دسترس هستند، این کار به ندرت انجام می شود.
3-الکترومیوگرافی(EMG): این تست فعالیت الکتریکی یک عضله یا گروهی از عضلات را اندازه گیری می کند. EMG می تواند فعالیت غیر طبیعی ماهیچه های الکتریکی ناشی از شرایطی را نشان دهد که بر اعصاب و ماهیچه ها تأثیر می گذارد.  

علائم بیماری اس ام ای در کودکان | روش های درمان

اهداف درمان عبارتن است از جلوگیری از مشکلات تنفسی در کودکانی که بر عضلات تنفسی تأثیر گذاشته اند. در صورت نیاز با دستگاه (تهویه هوا) از تنفس حمایت کنید. از کودکانی که ماهیچه های بلعشان تحت تأثیر قرار گرفته است، حمایت تغذیه ای کنید. درمان به علائم، سن و سلامت عمومی کودک شما بستگی دارد. همچنین به شدت این وضعیت بستگی دارد. هیچ درمانی برای SMA وجود ندارد اما از روش های دارو درمانی استفاده می شود از جمله:

1-درمان اصلاح کننده بیماری

این داروها تولید پروتئین SMN را تحریک می کنند. برای کودکان 2 تا 12 ساله است. ارائه دهنده شما دارو را به فضای اطراف کانال نخاعی تزریق می کند. یک داروی متفاوت، ریسداپلام ، به بزرگسالان و کودکان بزرگتر از دو ماه کمک می کند. افراد روزانه ریسداپلام را از راه خوراکی (خوراکی) مصرف می کنند.  این دارو ممکن است به کودکان مبتلا به اس ام ای کمک کند تا به نقاط عطف حرکتی دست یابند که به طور معمول بدون درمان اتفاق نمی افتد. به مایع مغزی نخاعی تزریق می شود.

2-درمان جایگزینی ژن

این دارو ژن معیوب را با یک ژن طبیعی جایگزین می کند. این ژن توسط یک ویروس خوش خیم به سلول های عصبی منتقل می شود. کودکان کمتر از دو سال ممکن است از تزریق داخل وریدی یک بار دارویی به نام onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma®) بهره مند شوند. این درمان یک ژن SMN1 از دست رفته یا معیوب را با یک ژن فعال جایگزین می کند.

 3-تولید پروتئین بیشتر با داروی Risdiplam

این دارو به سلول های عصبی کمک می کند تا پروتئین SMN بیشتری تولید کنند. از طریق دهان داده می شود. فرزند شما ممکن است بتواند سایر درمان های اس ام ای را که هنوز در آزمایش های بالینی در حال آزمایش هستند، امتحان کند.
با ارائه دهنده مراقبت های بهداشتی فرزندتان صحبت کنید تا دریابید که آیا آزمایشات بالینی وجود دارد که باید در نظر بگیرید. با پزشک کودک خود در مورد خطرات، مزایا و عوارض جانبی احتمالی همه درمان ها صحبت کنید.  

عوارض احتمالی اس ام ای در کودک چیست؟

با گذشت زمان، افراد مبتلا به SMA ضعف عضلانی پیشرونده و از دست دادن کنترل عضلانی را تجربه می کنند. عوارض بالقوه عبارتند از:
  • شکستگی استخوان، دررفتگی لگن و اسکولیوز (انحنای ستون فقرات).
  • سوءتغذیه و کم آبی بدن به دلیل مشکلات خوردن و بلع که ممکن است نیاز به لوله تغذیه داشته باشد.
  • پنومونی و عفونت های تنفسی.
  • ریه های ضعیف و مشکلات تنفسی که ممکن است نیاز به حمایت تنفسی (تهویه) داشته باشد.
  • آسپیراسیون (زمانی که مایعات یا تکه های کوچک غذا وارد مجاری هوایی می شود)
  • انقباضات ماهیچه ها و تاندون ها
  • اسکولیوز یا انحنای ستون فقرات
  • مشکلات تنفسی به دلیل ضعف عضلانی و اسکولیوز
 علائم بیماری اس ام ای در کودکان

علائم بیماری اس ام ای در کودکان | ویزیت پزشک

پزشک اطفال شما ممکن است مشاوره ژنتیک را توصیه کند. شما می توانید با یک مشاور در مورد خطر ابتلا به SMA در بارداری آینده صحبت کنید. از آن جائی که این بیماری زمینه ی ارثی دارد اگر شما یا همسرتان حامل ژن جهش یافته ای هستید که باعث SMA می شود، یک مشاور ژنتیک می تواند احتمال ابتلای فرزندتان به مبتلا یا ناقل بودن آن را توضیح دهد.
ممکن است بتوانید قبل از بارداری اقداماتی را برای کاهش خطر انتقال بیماری انجام دهید. فرآیندی به نام تشخیص ژنتیکی پیش از لانه گزینی (PGD ) جنین هایی را شناسایی می کند که ژن جهش یافته را ندارند. پزشک جنین های سالم را در طول لقاح آزمایشگاهی (IVF) )کاشت. PGD ​​تضمین می کند که فرزند شما دو ژن سالم SMN1 داشته باشد و به این بیماری مبتلا نشود.

1-رفتار با کودکان مبتلا به اس ام ای

تیم مراقبت های بهداشتی با شما در مورد نحوه بهترین مراقبت از فرزندتان در خانه صحبت خواهند کرد. صحبت با یک مددکار اجتماعی پزشکی که با علائم اسم ام ای در کودکان آشنایی دارد را در نظر بگیرید تا در مورد نیازهای مراقبتی طولانی مدت فرزندتان، از جمله گزینه های پوشش بیمه درمانی صحبت کنید.
کودکان مبتلا به این بیماری نیاز به ملاقات منظم با ارائه دهندگان مراقبت های بهداشتی دارند. مراقبت از شما و خانواده تان نیز بسیار مهم است. برای کمک با گروه های پشتیبانی ارتباط برقرار کنید.

2-زمان مراجعه به پزشک

با پزشک اطفال خود تماس بگیرید اگر:
  • کودک شما علائمی دارد که بهتر نمی شوند یا بدتر می شوند
  • کودک شما علائم جدیدی دارد
  • شما در مورد چگونگی مراقبت موثر از فرزند خود در خانه نگرانی دارید

3-نکاتی برای ملاقات با پزشک

  • کودک باید دلیل بازدید و اتفاقی که می خواهید بیفتد را بدانید.
  • قبل از بازدید، سؤالاتی را که می خواهید به آن ها پاسخ دهد، یادداشت کنید.
  • در ویزیت، نام یک تشخیص جدید و هر گونه دارو، درمان یا آزمایش جدید را یادداشت کنید. همچنین هر دستورالعمل جدیدی را که ارائه دهنده شما برای فرزندتان به شما می دهد یادداشت کنید.
  • بدانید که چرا یک دارو یا درمان جدید تجویز می شود و چگونه به کودک شما کمک می کند. همچنین بدانید که چه عوارضی دارد.
  • بپرسید که آیا می توان وضعیت فرزندتان را به روش های دیگری درمان کرد.
  • بدانید چرا یک آزمایش یا روش توصیه می شود و نتایج چه معنایی می تواند داشته باشد.
  • بدانید اگر فرزندتان دارو را مصرف نکرد یا آزمایش یا روش را انجام نداد، چه انتظاری دارید.
  • اگر فرزندتان قرار ملاقات بعدی دارد، تاریخ، زمان و هدف آن ملاقات را یادداشت کنید.
  • بدانید چگونه می توانید بعد از ساعات اداری با ارائه دهنده فرزندتان تماس بگیرید. اگر فرزند شما بیمار شود و سؤالی دارید یا نیاز به مشاوره دارید، این مهم است.
 

نکات کلیدی در مورد آتروفی عضلانی نخاعی در کودکان

اس ام ای یک بیماری اعصاب و ماهیچه ها است که توسط ژن های خاصی ایجاد می شود. بر نورون های حرکتی نخاع تأثیر می گذارد. باعث تحلیل عضلات و ضعف می شود.
  • این  توسط یک ژن معیوب یا از دست رفته ایجاد می شود. پسران و دختران به یک اندازه تحت تأثیر قرار می گیرند. یک نسخه یا یک کپی از ژن معیوب از هر والدین (در مجموع 2 نسخه) برای ایجاد این بیماری مورد نیاز است.
  • اگر یک کودک والدین یا خواهر و برادری مبتلا به این بیماری باشد، بیشتر در معرض خطر ابتلا به SMA است.
  • انواع مختلفی از این بیماری وجود دارد که بر کودکان تأثیر می گذارد. آن ها در سن اولین ظهور علائم، شدت علائم و نحوه بدتر شدن علائم متفاوت هستند.
  • این بیماری هیچ درمانی ندارد. یک درمان جدید می تواند منجر به بهبود عملکرد حرکتی شود. از دیگر اهداف درمان، درمان مشکلات تنفسی و تغذیه ای است.-
  • فرزند شما ممکن است بتواند درمان های جدید را امتحان کند که هنوز در آزمایشات بالینی در حال آزمایش هستند. با ارائه دهنده مراقبت های بهداشتی فرزندتان صحبت کنید تا دریابید که آیا آزمایشات بالینی وجود دارد که باید در نظر بگیرید.
 

سخن پایانی

باآرزوی بهبودی تمام کودکان مبتلا به این بیماری توجه به نشانه ها و افرادی که در خانواده یا نزدیکان مبتلا به آتروفی هستند می تواند شما را در بارداری بعدی کمک کند. اگرچه شما می توانید تا هرکجا که لازم باشد فرزند خود را حمایت کنید اما بهتر است با رعایت نکات لازم قبل از بارداری و در زمان آزمایش های غربالگری و ... تمام راه های شک و ابهام را بسته و با خیال راحت دوران بارداری خود را سپری کنید. برای کسب اطلاعات بیشتر در این زمینه با مشاوره روانشاسی تماس بگیرید.

دیدگاه ها

دیدگاهتان را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های مورد نیاز نشانه گذاری شده اند*