سندروم تریچرکالینز یا TCS و راه های کنار آمدن با آن
سندروم تریچرکالینز (Treacher Collins syndrome) که به‌ اختصار آن را TCS  می ‌نامند، نوعی اختلال نادر ژنتیکی است که از هر پنجاه هزار کودک متولد شده در سراسر جهان یک کودک را درگیر می کند. این بیماری مادرزادی بوده ودر نحوه رشد صورت، سر و گوش‌های نوزاد قبل از به ‌دنیا آمدن تأثیر می ‌گذارد. این بیماری علاوه بر سندروم تریچر کالینز با نام های دیگری نیز شناخته می‌شود:
  • دیسوستوز ماندیبولو فاشیال (Mandibulofacial Dysostosis)
  • سندروم فرانسچتی-زوالن-کلین (Franceschetti-Zwahlen-Klein Syndrome)
  • سندروم تریچر کالینز-فرانچستی (Treacher Collins-Franceschetti Syndrome)
 

تماس با مشاور

علت یابی سندروم تریچرکالینز

برای ریشه یابی این سندروم نادر، پزشکان تحقیقات زیادی انجام داده اند و به این نتیجه رسیده اند که این سندروم به نوعی با جهش ژنتیکی همراه است.

جهش ژنتیکی

طیق تحقیقات پزشکی صورت گرفته این بیماری از طریق ژن والدین به جنین منتقل می شود. سندروم تریچر کالینز ناشی از جهش در یکی از سه ژن زیر می باشد: POLR1C ، TCOF1 ، POLR1D ژن های گفته شده نقش مهمی در رشد زودرس استخوان ها و بافت های صورت دارند. زمانی که جهشی در این ژن ها رخ دهد سلول هایی که در رشد استخوان ها و بافت های صورت شما تاثیر دارند خود به خود ویران می شوند و رشد و نموی استخوان های صورت و فک و هم چنین عضلات و بافت های صورت و حتی گوش به کندی و ناقص صورت می گیرد. به گفته ی پزشکان علت ایجاد سندروم تریچر کالینز  وقوع یک جهش ژنتیکی در طول رشد جنین در کزوموزوم 5 است. این کروموزوم  مسئول رشد عضلات صورت و استخوان های فک می باشد. برای کسب اطلاعات بیشتر درباره بیماری های ژنتیکی کلیک کنید.

ارث بری از والدین

اگر جهش در یکی از اعضای خانواده وجود داشته باشد خطر ابتلای نوزاد جدید به سندروم تریچر کالینز به شدت بالا می رود. به طوری که اگر یک یا هردوی والدین دچار این بیماری ژنتیکی باشند به احتمال بسیار زیاد فرزند آن ها با این اختلال مادرزادی به دنیا خواهد آمد. در عین حال ابتلا به این بیماری حاصل از جهش ژنتیکی لزوما هم ارثی نیست.
طبق بررسی هایی که در مورد نمونه های گزارش شده صورت گرفته است حدود 40 درصد از افرادی که با این اختلال به دنیا آمده اند این بیماری نادر را از والد خود به ارث برده اند به این صورت که یکی از والدین ژن جهش یافته را داشته و آن را به فرزند خود منتقل کرده است اما در 60 درصد موارد به صورت تصادفی و بدون هیچ پیش زمینه ارثی به عنوان تغییر ژنتیکی جدید که از مادر یا پدر به ارث نرسیده است  دچار این اختلال شده اند.
گاهی والدین ممکن است به صورت خفیف تحت تاثیر سندروم قرار گرفته باشند و حتی قبل از انتقال آن به فرزند خودشان خبر نداشته باشند که بیماری ژنتیکی دارند. برای جلوگیری از جهش های تصادفی جدید نمی توان هیچ اقدامی انجام داد اما در صورت مبتلا بودن والدین به سندروم می توان اقداماتی به منظور پیشگیری انجام داد.  

علائم و نشانه های سندروم تریچرکالینز

تعداد ابتلا به سندروم تریچرکالینز در دختران و پسران مساوی است. علائم و نشانه های بروز این اختلال در افراد مختلف متفاوت است. به گونه ای که  ممکن است نشانه های آن در یک فرد بسیار شدید بوده و زندگی را برای او سخت کند و در شخص دیگری خفیف بوده و حتی به سادگی تشخیص داده نشود. زیرا تغییرات صورت در بعضی از افراد به سختی قابل مشاهده است.
در مقابل برخی دیگر از کودکان ممکن است دارای ناهنجاری های شدید جسمی و مشکلات تنفسی باشند و زندگی آن ها همواره در تهدید علائم بیماری باشد. علائم و نشانه های سندروم تریچر کالینز بیشتر ناحیه سر و گردن افراد را در برمی گیرد. نوزدان متولد شده با سندروم تریچر کالینز ممکن است دارای یک یا چند علامت بیماری باشند:
  • گوش های غیرطبیعی، ناقص و کوچک
  • استخوان فک پایین بسیار کوچک
  • چشم ها و پلک ها متمایل به پایین
  • رشد مو در مقابل گوش ها و گونه ها
  • گونه های فرو رفته و چهره کشیده
  • ناهنجاری های گفتار و زبان و کوچکی حلق
  • شکاف کام و عدم توانایی در بلعیدن
  • فقدان کامل یا ناقص مژه های پلک تحتانی
  • مشکلات شنوایی
  • اختلال در تنفس
این مشکلات جسمی در صورت شدید بودن می تواند باعث ایجاد مشکل در تغذیه، تنفس، شنوایی و گفتار شود و زندگی فرد را به خطر بیندازد. لازم به ذکر است که افراد مبتلا به این اختلال معمولا از هوش طبیعی مناسبی برخورد دار هستند و هیچ اثری از معلولیت ذهنی در آن ها نیست. نشانه های سندروم تریچر کالینز تا حد زیادی با سندروم ویلیامز شباهت دارد.

سندروم چگونه تشخیص داده میشود؟

  • آزمایشات ژنتیک
  • سابقه پزشکی والدین
  • تست های فیزیکی
  • معاینات رادیو گرافی( شامل اشعه ایکس یا سی تی اسکن)
 سندروم تریچرکالینز

درمان سندروم تریچر کالینز

سندروم تریچر کالینز درمان ندارد، اما علائم آن و اختلالات به وجود آمده را می توان کنترل کرد یا اثرات آن را کاهش داد. روش های درمانی که در حل مشکلات تنفسی و تغذیه کودک ایفای نقش می کنند در اولویت هستند. سپس به حل یا کاهش اختلالاتی همچون مشکلات شنوایی و گفتاری، از روش های شنوایی سنجی و گفتاردرمانی استفاده می شود تا کودک توان برقراری ارتباط با محیط اطراف خود را پیدا کند.

1-جراحی و اصلاح ظاهری

هم چنین جراحی های لازم روی صورت و  جمجمه فرد نیز در صورت انجام می تواند به زیبایی و افزایش اعتماد به نفس  کمک کند. درمان هایی که به کار گرفته می شود می تواند شامل برخی موارد زیر باشد:
  • جراحی پلک و اصلاح انحراف چشم و اصلاح کاسه چشم
  • استفاده از سمعک فیزیکی یا سمعک های قابل کاشت
  • جراحی شکاف کام و جراحی فک فوقانی
  • اصلاح مجرای گوش و بازسازی گوش خارجی
  • بازسازی استخوان گونه و بازسازی چانه و فک پایین
  • جراحی بینی
  • اصلاح دندان ها
  • گفتار درمانی و مشاوره روانشناسی

2- اصلاح ژنتیکی

محققان علم پزشکی هم چنان در حال بررسی سایر راهکارهای درمانی برای این اختلال ژنتیکی هستند اگرچه هنوز روشی برای پیشگیری و درمان این بیماری کشف نشده است اما محققان هم چنان در حال تلاش برای یافتن راهی برای درمان این بیماری هستند. این درمان های احتمالی عبارت اند از :
  • افزودن سلول های بنیادی به استخوان و غضروف برای بهبود نتایج جراحی هنگام درمان ناهنجاری های جمجمه و صورت
  • درمان سندروم هنگامی که جنین در رحم مادر و در حال رشد است با دست کاری ژنتیکی ژن p53  و متوقف کردن کاری که این زن انجام می دهد.
 

امید به زندگی با سندروم تریچرکالینز

این بیماری بر خلاف سایر بیماری های ژنتیکی تنها سر و گردن فرد را دچار ناهنجاری می کند و مبتلایان به این سندرم مادرزادی معمولا مشکل ذهنی یا اسکلتی ندارند، به طوری که در مورد یک فرد مبتلا به تریچرکالینز اگر نارسایی های موجود در سر و گردن و صورت فرد را نادیده بگیریم، فرد معمولا توانایی کاملی برای برقراری ارتباط موفق و یادگیری خواهد داشت و مانند تمام افراد سالم دیگر می تواند به زندگی خود ادامه دهد. اکثر این افراد در صورت غلبه بر ناهنجاری های حاصل از بیماری و افزایش روحیه و تقویت خودباوری می توانند افراد مفیدی برای جامعه خود باشند.
آن ها می توانند انگیزه بخش میلیون ها انسان در سراسر زمین باشند. برای مثال زندگی نامه مختصری از فردی که در عین داشتن ناهنجاری های حاصل از سندروم مادرزادی تریچرکالینز توانسته است به مشکلات زندگی خودش غلبه کرده و موفق شود.  
سندروم-تریچرکالینز

جونو لنکستر، نمونه موفق فردی با سندروم تریچرکالینز

اکثر انسان ها آرزو دارند از دیگران متفاوت باشند، شاید خاص بودن به نوعی احساس برتری به افراد می دهد. اما گاهی متفاوت بودن می تواند بسیار سخت و دردناک باشد! این موضوع در مورد جونو لنکستر کاملا صدق می کند.  او از بدو تولد صورت کاملا غیرعادی داشته است، شاید باورکردنی نباشد اما او اکنون خودش را همان طور که هست پذیرفته، به قدری که دیگر تن به جراحی های زیبایی برای تغییر چهره اش نمی دهد. زندگی شخصی جونز اگر چه اطلاعات علمی درباره این سندروم به اشتراک نمی گذارد، اما بررسی یک نمونه موفق و مشکلاتی که در زندگی داشته، راه گشای دیگران خواهد بود.

1-معجزه ای به نام انگیزه

جونو لنکستر، زمانی که به دنیا آمد به قدری زشت بود که توسط پدر و مادرش رها شد. والدینش تصور می کردند او با آن صورت زشتی که دارد برای شان دردسرساز خواهد شد برای همین در همان بیمارستان محل تولدش او را رها کردند.  بعدها جونو توسط زن و شوهر میلیونری به فرزندی گرفته شد،  برخلاف انتظار سایرین که فکر می کردند بیماری مادرزادی او را به زانو دراورده و زندگیش را دچار مشکل خواهد کرد، او برای ساختن زندگیش تلاش کرد تا حدی که تبدیل به یک مدل معروف شد و حتی ازدواج کرد و بچه دار شد. بله! زمانی که یک انسان بخواهد معجزه اتفاق بیفتد حتما آن را رقم خواهد زد.
اکنون جونو یک مدل سرشناس انگلیسی و 32 ساله است. همسر و فرزند دارد و علی رغم مشکلاتی که با آنها دست و پنجه نرم کرده است، اما موفقیت های او نشان دهنده قدرت روحی فوق العاده بالای اوست. جونو هنوز هم با سندروم تریچر کالینز دست به گریبان است اما تا حد بسیار زیادی به بیماری خود غلبه کرده و زندگی موفق و راحتی را تجربه می کند.

2-مشکلات افراد درگیر با سندروم تریچرکالینز

جونو لنکستر، پس از رها شدن توسط والدینش توسط یک خانواده ثروتمند به فرزندی گرفته شد. پدر و مادر جدید او کمک زیادی به او کردند و چندین عمل جراحی زیبایی بسیار گران روی صورت او انجام شد اما او هنوز هم  با بقیه متفاوت بود. در دوران مدرسه به خاطر شکل ظاهری و صورت متفاوتش دوستی پیدا نمی کرد، او برای هم کلاسی هایش شیرینی می خرید اما آن ها فقط او را پس می زدند و مسخره اش می کردند. تا حدی که او گوشه گیر و منزوی شد و دیگر از خانه بیرون نرفت.

3-تلاش و تسلیم ناپذیری

مدتی گذشت تا این که یک دوست به او پیشنهاد کرد مدیر یک بار شود و این شغل به او اجازه ورود به جامعه را داد. جونو در سال های نوجوانی با افسردگی دست و پنجه نرم می کرد اما به مرور یاد گرفت واکنش های افراد مختلف را پذیرفته و نادیده بگیرد. او مخاطبان زیادی  پیدا کرد و تصمیم گرفت در رشته تربیت بدنی فعالیت کند. بیماری او فقط شنوایی اش را مختل کرده بود و او عقیده داشت شنوایی زیاد هم مهم نیست اگر او بخواهد مربی تربیت بدنی باشد.
او مدرک تربیت بدنی گرفت و به عنوان مربی ورزشی و بدنسازی شروع به کار کرد. جونو توانست  اعتماد به نفس خودش را بالا برده و خودش را همان طور که هست بپذیرد و با همان بیماری مادرزادی خودش را  دوست داشته باشد. تا حدی که می گوید نمی خواهد این حقیقت را که با سندروم تریچرکالینز به دنیا آمده است را تغییر دهد.

4-پذیرش بیماری، چالشی که به فرصت تبدیل شد

او می گوید:پزشکان همیشه از من می پرسند  آیا مایل به انجام اعمال حراحی هستم یا نه؟ این که استخوان گونه ام را اصلاح کنم، دندان هایم را مرتب کنم و آرواره ام را بشکنم تا دوباره درجای درست قرار بگیرد. با وجود این که این شرایط من را افسرده کرده بود، فکر می کنم خدا مرا این شکلی خلق کرده است. من به چیزی که هستم افتخار می کنم و سندروم تریچر کالینز از من فردی را ساخته که اکنون هستم.
جونو از یک نظر شانس نداشت و آن ملاقات با والدین واقعی خودش بود. متاسفانه زمانی که او سعی کرد با آن ها تماس گرفته و آن ها را ملاقات کند، به راحتی از دیدار با او خودداری کردند. جواب آن ها بسیار جونو را ناراحت کرد ولی او به این وضعیت نیز غلبه کرد. به گفته خودش اگر والدین او این گونه خوشحال هستند، خود جونو هم خوشحال است و این تنها چیزی است که مهم است.
جونو بیماری خود را پذیرفت و آن را با تمام سختی هایش درآغوش کشید. این اولین پله برای غلبه بر بیماری است. پس از آن مراحل درمان و غلبه بر مشکلات را شروع نمود. اگر چه این سندروم درمان خاصی ندارد اما پذیرش بیماری، زندگی را آسان تر خواهد کرد. برای کسب اطلاعات بیشتر درباره درمان های مبتنی بر پذیرش و تعهد کلیک کنید.

5-عشق با سندروم تریچرکالینز متوقف نخواهد شد

جونو عشق زندگی اش را در همان باشگاه بدنسازی که در آن کار می کرد پیدا کرد. جونو قبل از شروع تمرین، نبض ان دختر را اندازه می گرفت و به گفته خودش، قلب آن دختر خیلی تند می زد و این باعث شد فکر کند که لورا به او علاقه دارد. جونو به او ابراز عشق کرد و اکتون آن ها با هم زندگی می کنند و فرزند هم دارند. اوضاع زندگی آن ها رو به راه است.

6-الگویی برای موفقیت

جونو لانکستر به سراسر دنیا سفر می کند تا با کودکانی که با سندروم ژنتیکی تریچرکالینز به دنیا آمده اند ملاقات کند. حالا او الهام بخش این کودکان است تا اعتماد به نفس خود را تقویت کرده و نگرش خود را درباره بیماری شان تغییر دهند. جونو لنکستر حتی الهام بخش افراد سالم که بدون هیچ گونه مشکل جسمی هستند نیز هست. به راستی که اگر او توانسته با چنین سختی هایی در زندگی خود دست و پنجه نرم کرده و موفق شود جای هیچ صحبت و عذر و بهانه ای برای سایر افراد که توانایی بیشتر و مشکلات کمتری نسبت به او  دارند، برای طی کردن مسیر موفقیت در زندگی نمی ماند.
جونو به تازگی موسسه خودش را نیز با هدف الهام بخشی وکمک به انسان ها تاسیس کرده و قصد دارد کتاب زندگی خودش را چاپ کند. او با بچه ها در سراسر دنیا ملاقات می کند و به آن ها یاد می دهد که چطور با سختی های زندگی شان مقابله کنند. او به آن ها ثابت می کند زندگی عمیق تر و جذاب تر از داشتن یک صورت زیباست، چرا که هر فردی با هر شکل و صورتی لیاقت خوشحال بودن را دارد.  

سخن آخر درباره سندروم تریچرکالینز

همانطور که در این مقاله خواندید سندروم تریچر کالینز، مشکلات عدیده ای برای فرد به وجود می آورد. مهمترین و بارزترین آن ظاهر متفاوت است. اما جونز ثابت کرد که هیچ مشکلی توانایی غلبه بر اراده و توانایی های فرد را ندارد. اگر چه این سندروم بسیار نادر است ولی اگر شخصی با این سندورم در نزدیکیتان است، به او امید دهید، انگیزه برای زندگی به وجود آورید. در این راه بسیار سخت، اما شدنی مرکز حامی هنز زندگی با شما است. برای کسب آگاهی بیشتر درباره این سندروم از مشاوره روانشناسی کمک بگیرید.

ثبت دیدگاه فقط برای اعضای سایت امکانپذیر است. لطفا ثبت نام کنید.

تماس با برترین مشاورین ایران