آزمایش ژنتیک برای ازدواج فامیلی | پیش بینی بیماری های احتمالی

یکی از ضروری ترین مقدمات ازدواج فامیلی آزمایش ژنتیک است. ازدواج از مهم ترین تصمیمات سرنوشت ساز برای زندگی است. بنابراین در انتخاب آن باید تمام موارد را در نظر گرفت و جانب احتیاط را رعایت کرد. با توجه به این که برخی از نارسی های رشدی و ناهنجاری ها در کودکان به دلیل ازدواج های فامیلی است. لذا اهمیت به آزمایش های ژنتیکی و مشاوره قبل از ازدواج ضرورت دارد. در مقاله امروز به موضوع آزمایش ژنتیک برای ازدواج فامیلی می پردازیم.  
 

ازدواج فامیلی

ازدواج سنتی الهی برای آرامش و امتداد نسل بشریت و سنت های مورد تاکید می باشد که موجب تکمیل ایمان می شود. ازدواج فامیلی در کشور ما رایج میباشد و آمارهای متفاوتی در مطالعات مختلف ارائه شده است. بر اساس جدیدترین مطالعه بر روی بیش از ۳۰۰ هزار و ۲۴۰ نژادهای مختلف ایرانی حدود ۳۸ درصد از انواع ازدواج ها از نوع خویشاوندی است که بیش از ۲۷ درصد آنها از خویشاوندان دسته اول می باشد. منظور از خویشاوندی فامیلی نسبی و یا همخوانی است و فامیلی سببی که در اثر ازدواج حاصل می شود و فامیلی رضایی که در اثر شیر دادن است مد نظر قرار نمی گیرد. بنابراین ازدواج های فامیلی به ازدواج بین فامیل هم خون که دارای یک جد مشترک و بیشتر هستند اشاره دارد. 
با پیشرفت و بهبود وضعیت مراقبت های بهداشتی و کمتر شدن سوء تغذیه در کودکان و مبارزه با بیماری‌های عفونی مرگ و میر کودکان کاهش یافته و باعث افزایش اهمیت بیماری های ژنتیک در جامعه شده است. در این میان نقش ژنتیک اجتماعی در بررسی تاثیرات شهرنشینی، مدرنیزه شدن کنترل جمعیت و نیز تمایل به داشتن خانواده های کوچکتر در میزان شیوع بیماری های اتوزومال مغلوب مهم به نظر می رسد.  

اینفوگرافیک آزمایش ژنتیک برای ازدواج فامیلی

مشاوره ژنتیک

ناهنجاری های مادرزادی دلیل اصلی مرگ و میر، موارد بستری، مشکلات خانوادگی و معلولیت ها در جامعه است. اختلالات مادرزادی دسته‌ای از اختلالات آناتومیکی یا ساختمانی می باشند که به هنگام تولد وجود دارند و یا آینده خود را نشان می دهند. این ناهنجاری‌ها ۳ درصد متولدین زنده را در بر می گیرند و علت آن ها در سه گروه عمده ژنتیکی، محیطی و محیطی - ژنتیکی قرار گرفته و بیشترین فاکتور موثر در بروز ناهنجاری های مادرزادی علت ژنتیکی می باشد. بیشتر یا کمتر بودن سن مادر ، ابتلای مادر به بعضی از بیماریهای خاص، مصرف دارو، مواد شیمیایی و مواد غذای خاص و ازدواج های فامیلی از عوامل موثر در بروز ناهنجاری های مادرزادی هستند. برای کسب اطلاعات از مشاوره ازدواج کلیک کنید.

هدف از مشاوره ژنتیک

هسته اصلی ترین اهداف مشاوره ژنتیک کردن خطر وقوع یا تکرار یک بیماری ارثی می باشد. تمام افرادی که هر یک از بیماری های خاص را دارند باید قبل از تصمیم به ازدواج یا قبل از برنامه ریزی برای بچه دار شدن یا در حین حاملگی و یا بعد از زایمان تحت مشاوره ژنتیک باشند. اهمیت ژنتیک در ازدواج های فامیلی به این علت می باشد که فرزندان حاصل از این نوع ازدواج‌ها احتمالا بیشتری برای هموزیگوت بودن در آلل های خاص بیماری زا یا مرگ آور در مقایسه با فرزندان والدین غیر فامیلی دارا هستند و بنابراین بیماری‌ های اتومال مغلوب در این افراد شیوع بیشتری خواهد داشت. 
به عبارت دیگر در ازدواج های فامیلی احتمال هتروزیگوت بودن آلل ها در فرزندان کمتر می شود. به عنوان یک قاعده در مشاوره علم ژنتیک هر چه بیماری یا سفته مغلوب نادر تری در یک بیمار مشخص شود احتمال انجام ازدواج فامیلی در والدین بیشتر می‌شود. شایعترین فرم ازدواج‌ فامیلی بین خویشان درجه ۳ معمولاً است. بستگان درجه ۳ حدود ۱۲ درصد ژن های خود را به صورت مشترک دارا هستند و بنابراین فرزندان آنان به طور متوسط در ۶ درصد ژنگاه ها هموزیگوت اند.  

آزمایش ژنتیک چیست؟

تمام افرادی که قصد ازدواج مخصوصاً از نوع فامیلی را دارند یا در خانواده های دارای بیماری‌های ارثی و مادرزادی هستند و همچنین کسانی که قصد بارداری دارند با انجام آزمایش ها و مشاوره های ژنتیک قبل از ازدواج، قبل و حین بارداری از بروز بیماریهای ارثی و مادرزادی و نیز راهکارهای لازم برای پیشگیری از بروز موارد جدید آگاه می شوند. همچنین نیاز است قبل از انجام آزمایشات تخصصی ژنتیک با انجام مشاوره ژنتیک کاربرد، مزایا و محدودیت های آزمایش های ژنتیک برای افراد مشخص شود.
آزمایش ژنتیک یا آزمایش dna  یکی از اقدامات قبل از بارداری است. این آزمایشی است که در آن توانایی های موجود در رشته‌های dna  فرد مورد ارزیابی قرار می گیرد و هرگونه تغییر یا نقص در این توانایی ها نشانگر احتمال بروز بیماری میباشد. این آزمایشات افزون بر تشخیص بیماری در بررسی احتمال ناقل بودن فرد، بررسی بیماریهای ارثی و مادرزادی در هنگام ازدواج و بارداری، بررسی سلامت جنین در زمان بارداری و همچنین تعیین هویت و جنسیت نوزاد در آغاز دوران بارداری استفاده می گردد.

بیماری های ژنتیکی

بعضی از بیماری‌ها به صورت ژنتیکی و از والدین به فرزندان منتقل می گردد. بیماری های ژنتیکی هم چون تالاسمی و هموفیلی از جمله بیماری های رایجی هستند که در صورت مبتلا بودن والدین یا یکی از بستگان فرد به این بیماری ها امکان انتقال آن از طریق ژنتیک و والدین فرد به او وجود دارد. از آزمایش ژنتیک برای ارزیابی این احتمالات و بیماری ها استفاده می شود. تغییرات رخ داده در رشته های dna نسبت به توالی سالم آن نشانگر احتمال ابتلاء فرد به آن بیماری است.

کاربرد آزمایش ژنتیک برای ازدواج فامیلی

یکی از موارد مهمی که در آزمایش ژنتیک قبل از ازدواج کاربرد دارد بررسی احتمال انتقال بیماری های ژنتیکی قبل از ازدواج است. در این آزمایشات در صورتی که زن و مرد به صورت فامیلی با هم ازدواج کرده باشند یا اینکه یکی از آنها و یا هر دوی آنان به یک بیماری و یا نقص بدنی خاصی مبتلا باشند که احتمال انتقال آن به فرزند وجود داشته باشد، از آزمایش ژنتیک برای ارزیابی احتمال انتقال بیماری های خاص استفاده می گردد. یکی از بیماری هایی که در ایران شیوع زیادی دارد تالاسمی می باشد که معمولاً در این آزمایشات مورد بررسی دقیق قرار می‌گیرد. همجنین در این زمینه مطالعه مقاله تاثیر ژنتیک بر اعتیاد پیشنهاد می شود. 
برای ارزیابی تالاسمی بعد از اینکه کم خونی افراد از طریق آزمایش سی بی سی و آزمایشات دیگر تایید شد، افراد از نظر وجود یا عدم وجود ژن مربوط به بیماری تالاسمی به وسیله آزمایش ژنتیک مورد سنجش قرار می‌گیرند. نصف معلولیت ها با توجه به عوامل ژنتیک و نصف دیگر آن در ارتباط با عوامل غیر ژنتیک می باشند که برای پیشگیری هر دو گروه را باید مورد توجه قرار داد. آنان که قصد ازدواج دارند قبل از ازدواج و در صورتی که ازدواج کرده باشد قبل دوران بارداری و اگر باردار هستند هر چه زودتر باید عواملی که احتمال معلولیت و نقص فرزند را بالا می برد، بررسی کنند.  

آزمایش ژنتیک چه کاربردهایی دارد

بر اساس آمارهای جهانی ۳ تا ۴ درصد مرگ و میر نوزادان به دلیل اختلالات ژنتیکی رخ می‌دهد. خطر ایجاد بیماری های مادرزادی در هر حاملگی در جمعیت عادی یک در چهل میباشد. در ازدواج‌های فامیلی حدود ۵ تا ۶ درصد احتمال تولد کودک معلول در خانواده وجود دارد که این ریسک با احتمال تکرار معلولیت در فرزندان در یک خانواده نیز همراه است. به عبارت دیگر احتمال تولد کودک معلول در ازدواج‌های فامیلی ۲ تا ۳ برابر ازدواج های معمولی می باشد.برای آشنایی بیشتر با بیماری های ناشی از ازدواج فامیلی کلیک کنید.
آزمایش ژنتیک نقش اثرگذاری در تعیین خطر ابتلا به بعضی بیماری ها و همچنین غربالگری و معالجه پزشکی افراد ایفا می کند. این آزمایش می تواند نشانگر موارد زیر باشد:

1-آزمایش ژنتیک برای ازدواج فامیلی | تشخیص

اگر شما نشانه هایی از یک بیماری خاصی دارید که امکان دارد در اثر تغییرات ژنتیکی ایجاد گردد می توانید از آزمایش ژنتیکی برای تایید و تشخیص این بیماری ها استفاده کنید. به عنوان مثال آزمایش ژنتیکی ممکن است برای تایید تشخیص بیماری همچون فیبروز کیستیک یا هانتینگتون مورد استفاده باشد.

2-آزمایش ژنتیک برای ازدواج فامیلی | پیش بینی

اگر شما در خانواده یا اقوام نزدیک خود بیماری ژنتیکی دارید انجام آزمایش های ژنتیکی قبل از بروز نشانه ها تعیین می کند که آیا در معرض خطر ابتلا به این بیماری قرار دارید یا خیر. مثلاً این نوع آزمایش ها برای شناسایی خطر ابتلا به انواع خاصی از سرطان های روده بزرگ کاربرد دارند.

3-بررسی حامل بودن افراد

اگر سابقه خانوادگی یک اختلال ژنتیکی همچون فیبروز کیستی یا کم خونی سلول داسی شکل را دارید یا در یک یک گروه خویشاوندی هستید که در معرض خطر ابتلا به یک اختلال ژنتیکی خاص را دارا می باشید می توانید قبل از بارداری از آزمایش ژنتیکی برای بررسی احتمال حامل بودن بیماری ها استفاده کنید. یک آزمایش غربالگری جنین حامل دارای تشخیص بیماری های ژنتیکی و جهش های ژن های مرتبط  با طیف گسترده ای است و می تواند نشان دهد که آیا شما و همسرتان حامل آن بیماری ها هستید یا خیر.

4- فارماکوژنتیک

فارماکوژنتیک مطالعه و بررسی عوامل ژنتیکی است که در یک فرد خاص بر روی متابولیت، رسپتورهای دارو و یا انتقال دارو اثر گذار می باشد. تغییرات ژنتیکی سبب می‌گردند که پاسخ افراد به درمان‌های دارویی متفاوت باشد. این تغییرات منجر به حساسیت بیشتر یا کمتر برخی افراد به داروهای خاص می شود و در مقابل باعث افزایش این احتمال می گردد که آن دارو در فرد مفید نباشد و یا واکنش ها و عوارض جانبی ایجاد کند. به نوعی فارماکوژنتیک علم مطالعه داروها و بررسی تاثیر آنها و ژنوتیپ افراد می باشد.

5-تست قبل از تولد

اگر حامله هستید آزمایشات می تواند برخی از نقص ها و ناهنجاری های موجود در ژنهای جنین شما را تشخیص دهد. تریزومی ۱۸ و سندرم داون دو نوع اختلال ژنتیکی می باشند که غالباً به عنوان بخشی از آزمایش ژنتیکی قبل از تولد ارزیابی می شوند. معمولاً این کار با مشاهده نشانگر های خونی یا آزمایش تهاجمی مانند آمینوسنتز اجرا می شود. آزمایش جدیدتر به نام تست dna بدون سلول از طریق آزمایش خون انجام شده بر روی مادر، dna کودک  را تحلیل می کنند.

6-غربالگری نوزاد

رایج ترین آزمایش ژنتیکی غربالگری نوزاد است. در ایران تمام نوزادان لازم است از نظر ابتلا به انواع ناهنجاری های ژنتیکی و متابولیکی خاص که سبب ایجاد بیماری‌های خواص می گردد مورد بررسی قرار گیرند. این آزمایش نقش حیاتی و مهمی دارد چرا که اگر نتایج این را نشان دهد که مثلاً اختلالی مثل کم کاری تیروئید مادرزادی یا بیماری سلولی داسی یا فنیل کتونوریا وجود دارد مراقبت و درمان باید در اسرع وقت انجام شود.

7-آزمایش قبل از ازدواج

همانطور که در این مقاله بررسی شد این آزمایش به عنوان تشخیص ژنتیکی قبل از ازدواج در شرایطی مانند ازدواج‌های فامیلی یا مواقعی که احتمال تولد نوزاد با بیماری خاص وجود دارد مورد استفاده قرار می گیرد. افرادی که نیازمند مشاوره ژنتیک هستند شامل:

• ازدواج های فامیلی
• حاملگی در سنین ۳۵ سال یا بیشتر
• نازایی یا سقط های زیاد یا عقیم بودن
• وجود نقص های مادرزادی
• مادران عقب مانده ذهنی
• اختلال رشد یا بلوغ یا ابهام دستگاه تناسلی
• وجود بیماریهای ژنتیکی در فامیل
• قرار گرفتن مادر باردار در معرض عوامل جهش زا
• تکرار برخی بیماری ها در فامیل مانند: سرطان‌ها، بیماری‌های قلبی و فشار خون بالا
• سابقه بیماری های چند عاملی که افراد در آن ها دخیل است ست در فامیل مانند: اختلالات رفتاری کودکان، اختلالات لیپیدی یا متابولیک و دیابت

تاثیرات ژنتیکی ازدواج فامیلی

تحقیقات نشان داده است که انواع بیماری های ژنتیک در ازدواج‌های فامیلی شیوع گسترده تری دارند. بیماری های مادرزادی مانند لوله عصبی، بیماری های قلبی، ناشنوایی های اتوزومال مغلوب و نواقص بینایی مانند دیستروفی های شبکیه زودرس، گلوکوم مادرزادی اولیه و انوفتالموس. درعلم ژنتیک افراد بر اساس نزدیکی یا دوری رابطه خویشاوندی و شباهت وراثتی با همدیگر به ۶ درجه طبقه بندی می گردند. ارتباط زناشویی درجه یک از دیدگاه قانونی و مذهبی در تمام کشورها ممنوع می باشد و با خطر بسیار بالای ناهنجاری همراه است.

درصد شیوع بیماری های ژنتیکی

ازدواج خویشاوندان درجه دو در کشوری مانند هند بسیار شایع است تقریباً ۲۰ درصد موارد ازدواج را تشکیل می‌دهد. این شکل از ازدواج فامیلی در یهودیان نیز دیده می شود. در مطالعه چندملیتی بیش از ۶۰۰ هزار حاملگی و تولد معلوم شد که فرزندان ازدواج‌های فامیلی درجه ۳ در معرض خطر مرگ قبل از دوران بارداری هستند. بیش از ۲۰ نگاه مسئول برای ناشنوایی غیر سندرومی اتوزومال مغلوب تعیین شده که بیشتر آنها ابتدا در خانواده هایی با ازدواج های فامیلی دیده شده‌اند. 
در مطالعه ای در کاشان از بیش از ۳۵۰۰ زایمان بیش از ۲۱ درصد موارد ناشی از ازدواج خویشاوندی بودند. سه درصد نوزادان دارای آنومالی بوده که در موارد خاص از ازدواج‌های خویشاوندی سه و نیم برابر بیش از ازدواج غیر فامیلی است. شیوع هیپوتیروئیدی مادرزادی دایمی بین یک در سه هزار تا چهار هزار می باشد در مطالعات تحقیقات غدد و متابولیسم دانشگاه علوم پزشکی در بررسی شیوع هیپوتیروئیدی در سی و پنج هزار نوزاد نتیجه گیری شد که ازدواج های فامیلی عامل احتمالی در افزایش این بیماری دایمی در نوزادان می باشد.  

پیشگیری از انتقال بیماری به کودک

تمام انسان ها در ذخیره ژنتیکی خود دارای ژن هایی می باشند که نشانه‌های ایجاد نمی کنند اما اگر همین جهش ها در شریک زندگی او هم وجود داشته باشد احتمال ابتلای کودک این زوج ۲۵ درصد می‌شود که میزان بالایی است. این آزمایش ناقل زوجین را برای ۲۸۰ بیماری مهم ژنتیکی ارزیابی می‌کند. در صورت دارا بودن جهش مشترک در زن و شوهر امکان پیشگیری از تولد نوزاد دارای این بیماری وجود دارد. این پیشگیری ها به دو صورت امکان پذیر خواهد بود:

1-آزمایش ژنتیک برای ازدواج فامیلی | PND

در این روش طی کردن آزمایش و مشخص شدن وجود ناقل مشترک اقدام برای بارداری می کنند. در زمان مشخصی از بارداری از پرزهای جفتی یا مایع آمنیوتیک نمونه گیری می‌شود و ابتلای احتمالی جنین مورد ارزیابی قرار می گیرد. در صورت ابتلا مجوز سقط از پزشکی قانونی گرفته می شود.

2-آزمایش ژنتیک برای ازدواج فامیلی | PGD

این روش در مواقعی استفاده می گردد که بیماری اجازه قانونی سقط را ندارند و یا زن و شوهر مایل به انجام بارداری و سقط نمی باشند. در این حالت از اسپرم و تخمک زوج‌ها جنین هایی در خارج از رحم تشکیل می گردد که اصطلاحاً به آن لقاح خارج از رحم می‌گویند و در روز چهارم لقاح یک سلول از جنین جدا می‌شود و بررسی ژنتیک بر روی آن اعمال می‌شود. در صورت مبتلا بودن جنین انتقال ایجاد نمی‌شود و تنها جنین هایی به رحم انتقال داده می‌شوند که دارای بیماری نباشند.
این آزمایش جهش های مشترک را  به صورت لیست در اختیار زوج ها قرار می‌دهد. امکان دارد که جهش مشترکی در زن و شوهر وجود نداشته باشد که در این حالت فرزند زوج ها با دقت تست به بیماری های مورد بررسی مبتلا نمی گردد. اگر هر یک از زن و شوهر جهشی را دارا باشند که شبیه آن در همسر نباشد ابتلا به بیماری مرتبط با این جهش فرزند را تهدید نمی‌کند ولی به دلیل اینکه امکان دارد  بقیه اعضای خانواده ناقل جهش باشد خانواده فرد هم می توانند از این نتیجه استفاده کند. بنابراین این جهش ها بنا به نوع جهش امکان دارد در برگه جداگانه برای هر یک از زن و شوهر اطلاع رسانی شود.  

ضرورت انجام مشاوره پزشکی قبل از ازدواج

ازدواج خویشاوندی در صورتی که زن و شوهر در خانواده های خود بیماری های ژنتیکی سابقه نازایی سقط  داشته باشند احتمال تولد اینگونه نوزادان بیشتر خواهد بود. بنابراین نیاز است تا قبل از ازدواج به مشاوره ژنتیک مراجعه کنند تا هر چه سریعتر پیشگیری از شیوع بیماری های ژنتیکی و انواع معلولیت ها به عمل بیاورند. ی جلوگیری از بیماری‌های ژنتیکی نیاز است ازدواج‌های فامیلی کنترل شده باشند و بعد از انجام مراحل آزمایش و مشاوره‌های ژنتیکی باشد. 
مشاوره های ژنتیکی با ارائه اطلاعات و خدمات مشاوره خانواده در معرض خطر اختلالات ژنتیکی یا خانواده‌هایی که دارای اعضای مبتلا به نقص های مادرزادی هستند، آنها را راهنمایی می‌کنند. هرچند باشد اما با در نظر گرفتن مزایا و معایب این آزمایش ها این هزینه مقرون به صرفه خواهد بود. چرا که تولد یک نوزاد دارای نقص ژنتیکی خاص باعث هزینه های مادی و معنوی بیشتری برای پدر مادر خواهد شد.  

آزمایش ژنتیک برای ازدواج فامیلی | سخن آخر

ازدواج امری مهم و تاثیرگذار در زندگی هر فردی میباشد که در صورت انتخاب نادرست تا آخر عمر گریبان او را خواهد گرفت. ازدواج‌های فامیلی همچنان در کشور ما وجود دارد و برخی افراد نگرانی‌هایی در زمینه فرزند دارند. از طرفی ازدواج‌ فامیلی مشاوره خاص خودش را می طلبد که در این زمینه بهتر است از مشاوران و روانشناسان با تجربه کمک گرفت. برای دریافت خدمات مشاوره و روانشناسی حامی هنر زندگی کلیک کنید.