ما از ساعت 9:00 الی 19:00 در خدمت شما عزیزان هستیم!
جردن- خیابان 33 پلاک 50 واحد 7
ما از ساعت 9:00 الی 19:00 در خدمت شما عزیزان هستیم!
جردن- خیابان 33 پلاک 50 واحد 7

بیماری ادرار شربت افرا یا MSUD | اختلال متابولیکی با بوی شدید در ادرار

بیماری ادرار شربت افرا یا MSUD یک بیماری ارثی نادر اما خطرناک و جدی است، که در اثر تجمع زیاد میزان اسیدآمینوها  ایجاد می شود. این بیماری اغلب در روزهای ابتدایی تولد آشکار می شود. نام بیماری شربت افرا به دلیل بوی شیرین و خاص ادرار نوزادان مبتلا اقتباس شده است، که شاخص ترین نشانه ی این بیماری است. برای کسب آگاهی بیشتر در این زمینه از مشاوره کودک کلیک کنید.  

تماس با مشاور

 

بیماری شربت افرا یا MSUD چیست؟

این بیماری یک اختلال نادر مادرزادی است، که بدن فرد مبتلا قادر به تجزیه ی اسید آمینه با زنجیره ی جانبی شاخدار نیست. این اسیدهای آمینه ی زنجیره دار شامل لوسین، ایزولوسین و والین هستند که در غذاهای حاوی پروتئین مانند گوشت، تخم مرغ و محصولات لبنی یافت می شوند و به میزان کمتری نیز در غلات و برخی میوه ها و سبزیجات موجود هستند.
این بیماری اولین بار در سال 1954 توسط Craig،  Menkesو Hurst کشف شد. این سه دانشمند متوجه شدند بوی ادرار چهار نوزادی که در چند هفته ی اول زندگی خود به دلیل آنفسالوپاتی فوت کردند، یک بوی خاصی است شبیه بوی شیره ی درخت افرا و به همین دلیل نیز این بیماری را بیماری شربت افرا نامگذاری کردند. برای آشنایی بیشتر با بیماری های کودکان کلیک کنید.
این بیماری با نام های دیگری نیز شناخته می شود که با توجه به مدل آنزیم های زنجیره دار شاخه ای از این اسامی استفاده می شود و هر کدام از این نام ها ارتباط بیماری با علل ایجاد آن را نشان می دهد که عبارتند از: کمبود BCKD، کمبود آلفا کتو اسید دهیدروژناز زنجیره ای شاخه دار،کتواسیدوری شاخه ای،کتواسیدمی، MSUD.

1-علت بیماری ادرار شربت افرا

برای اینکه بدن پروتئین های دریافتی را مصرف کند، باید ساختار آن ها را بشکند و به اجزای کوچکتری تبدیل کند که این کار به عهده ی آنزیم های خاصی در بدن است،  که پروتئین ها را به اسیدآمینه تبدیل می کنند. این آنزیم ها که کتواسید دهیروژناز شاخه دار نامیده می شوند، وظیفه ی هضم اسیدآمینه لوسین، ایزولوسین و والین را به عهده دارند؛ که وقتی به درستی کار نمی کنند سطح این اسیدآمینه ها در خون بالا می رود و باعث پیدایش علائم بیماری شربت افرا می شود. در این رابطه مطالعه مقاله لکه نارنجی در پوشک نوزاد پیشنهاد می شود.

2-شیوع بیماری ادرار شربت افرا

شیوع بیماری ادرار شربت افرا تقریبا یک به 1850000 نفر است. این بیماری در تمامی نژادهای قومی در جهان وجود دارد و مطابق با نتایج تحقیقات بدست آمده در کشورهایی که ازدواج فامیلی رواج بیشتری دارد، احتمال ابتلا به این بیماری بیشتر است.
مطابق با نتایج تحقیاقت ده ساله ی دکتر پاشا در سال 92 از مجموع 3154 نوزاد بستری در بیمارستان کودکان امیرکلای 16 نفر به بیماری ادرار شربت افرا مبتلا شدند، که میزان شیوع بیماری نسبت به کل موالید استان یک به 26700 نفر و آمار بالایی است و این گزارش بیانگر آمار بالای ازدواج فامیلی در آن بازه ی زمانی است، که میزان شیوع بیماری را هفت برابر نسبت به آمارهای جهانی نشان می دهد.  

ژنتیک و بیماری ادرار شربت افرا

در ساخت آنزیم آلفا کتواسید دهیدروژناز زنجیره ی جانبی، دو ژن دخالت دارد که در فرد مبتلا یک ژن معیوب از پدر و دیگری از مادر به او می رسد. زیرا شیوه ی وراثت این بیماری اتوزوم مغلوب است. بنابراین اگر فردی دارای یک ژن معیوب یا جهش یافته باشد، حامل ژن نامیده میشود و اگر هر دو ژن معیوب از پدر و مادر را دریافت کند، به بیماری مبتلا میشود. به عبارتی اگر یکی از ژن های دریافتی عملکرد درستی داشته باشد و یکی معیوب باشد، فرد به بیماری مبتلا نمی شود و فقط حامل ژن معیوب است؛ اما اگر هر دو ژن معیوب و غیرفعال باشد، فرد به بیماری مبتلا می شود.برای آشنایی با بیماری های ژنتیکی کلیک کنید.
در هر بارداری احتمال این که جنین هر دو ژن معیوب را دریافت کند و به بیماری مبتلا شود، 25 درصد است و احتمال این که جنین فقط حامل یک ژن از MSUD باشد، 50 درصد است و احتمال ابتلا به این بیماری در دختران و پسران به یک اندازه است.  
بیماری ادرار شربت افرا

انواع بیماری ادرار شربت افرا و علائم آن

بیماری MSUD از نظر شدت و نقص آنزیمی به انواع مختلفی قابل تنظیم است. هر چه میزان آنزیم کمتر باشد علائم بیماری شدیدتر است. هرچه شدت بیماری بالاتر باشد بروز آن در روزهای ابتدایی پس از تولد بیشتر است، اما در انواع خفیف تر آن بیماری دیرتر بروز می کند. بیماری ادرار شب افرا به انواع زیر قابل تقسیم است. برای آشنایی با عفونت ادراری کودکان کلیک کنید.

1-نوع کلاسیک MSUD

نوع کلاسیک بیماری شربت افرا رایج ترین و حادترین نوع بیماری است، که به دلیل کمترین سطح فعالیت آنزیم در روزهای ابتدایی تولد نوزاد خود را نشان می دهد و دارای علائم بالینی زیر است. بارزترین نشانه ی این بیماری بوی شبیه شیره ی درخت افرا در ادرار، عرق و جرم داخل گوش بیمار است.

  • تغذیه ی بیمار مبتلا به شربت افرا ضعیف است.
  • تحریک پذیری نوزاد مبتلا به شربت افرا بالاست.
  •  از دیگر علائم آن حرکات پیچشی و غیرارادی بیمار است.
  • درصورت عدم کنترل بیماری فرد عقب مانده دهنی می شود.
  • نارسایی تنفسی بیمار
  • و در مراحل حاد، تشنج، کما و احتمال مرگ بیمار در صورت عدم درمان وجود دارد.
  • نق نق کردن کودک
  • بی حالی، شیر نخوردن نوزاد
  • عدم وزن گیری کودک
  • شلی عضلات، سفت شدن عضلات
  • تهوع، گریه های جیغ مانند
  • حمله های ناگهانی بیماری
  • اسیدوز: کاهش سطح بی کربنات مایع خارج سلولی قرار گرفتن PH خون در محدوده ی اسیدی
  • کتوز: افزایش سطح خونی کتون ها
  • از دست دادن آب بدن
  • بوی شربت افرا در ادرار و عرق:  که در موقع تعویض پوشک بچه و پس از خشک شدن بوی آن بیشتر می شود. بارزترین مشخصه ی این بیماری بوی مخصوص ادرار است که به بوی شیره ی درخت افرا شبیه است. در این بیماری مقدار لوسین، ایزولوسین و والین و آلفا- کتو اسیدهای مربوط به این ترکیبات در پلاسمای خون افزایش پیدا می کند.

2-علائم بیماری در نوع متوسط MSUD

فعالیت آنزیمی در نوع متوسط بیماری ادرار شربت افرا، حدود 3 تا 8%  افراد طبیعی است. در این نوع علائم بیماری معمولا در چند ماه اول زندگی آشکار می شود. نشانه های سطح متوسط شبیه نوع کلاسیک بیماری است، اما شدت آشکار شدن این علائم کمتر است.  در این نوع بیماری، سطح فعالیت آنزیم نسبت به نوع کلاسیک بیشتر است و علائم آن از بدو تولد تا زمان هفت سالگی می تواند متغییر باشد، اما علائم آن شبیه علائم نوع کلاسیک با درجات متفاوت و شامل موارد زیر است.

  • تشنج
  • اختلال های عصبی
  • تاخیر در رشد
  • تغذیه ی ضعیف
  • بوی شیره درخت افرا در ادرار و عرق و جرم داخل گوش

3-علائم بیماری در نوع متناوب MSUD

در این نوع بیماری، سطح فعالیت آنزیمی حدود 8 تا 15% افراد طبیعی است. آشکار شدن علائم بیماری در کودکان مانند انواع دیگر نیست و با تاخیر اتفاق می افتد. بیماران مبتلا به این نوع بیماری معمولا سالم هستند؛ اما امکان دارد که علائم بیماری شان در زمان عفونت، گرسنگی طولانی مدت یا اتفاق های استرسی یا عمل جراحی آشکار شود. علائم آن شبیه نوع کلاسیک است و فرد مبتلا ممکن است در کنترل حرکات ارادی خود دچار مشکل شود. در نوع متناوب بیماری شربت افرا، علائم  معمولا ظاهر نمی شوند، تا زمانی که بیمار  تحت شرایطی مانند استرس، گرسنگی و یا عفونت قرار می گیرد و در چنین مواقعی علائم به صورت متناوب بروز می کند و علائم آن عبارتند از:

  • بوی شبیه شیره درخت افرا در ادرار، عرق و جرم داخل گوش و عفونت گوش در کودکان
  • بی حالی
  • آتاکسی، اختلال در حرکات ارادی بدن
  • تشنج کودکان، کما، آسیب مغزی و به شکل نادر عارضه های عصبی مخل حیات

4-علائم بیماری در نوع پاسخ دهنده به تیامین

این نوع از بیماری درواقع خفیف ترین نوع بیماری ادرار شربت افرا است؛ که در آن فرد بدن فرد مبتلا به تیامین پاسخ مثبت می دهد و علائم این نوع خفیف بوده و گاه به گاه بروز می کند و با تجویز تیامین نیز بهبود می یابد. این نوع از این بیماری مورد نادر آن است. در نوعی از بیماری، بیمار به درمان با تیامین یا همان ویتامین ب 1 و رژیم غذایی خاص حاوی تیامین پاسخ مثبت می دهد. تیامین به تبدیل کربوهیدرات به انرژی در بدن فرد بیمار کمک می کند. علائم این نوع از شربت افرا شبیه بیماری نوع متوسط بوده و کمتر پیش می آید که در دوران نوزادی بروز کند. برای  
بیماری ادرار شربت افرا

درمان MSUD شامل چه مواردی است

در درمان این بیماری به این دلیل که مشکل در تجزیه ی آمیون اسید های حاصل از مواد پروتئینی مصرفی است، پزشک متخصص بیماری های متابولیک با متخصص تغذیه همکاری خواهد کرد، تا درمان به صورت موفق ادامه پیدا کند و برای جلوگیری از عقب ماندگی ذهنی درمان این بیماری باید به سرعت و فوریت آغاز شود. لازم است که کودکان بیمار تحت رژیم غذایی خاصی قرار گیرند و متخصص تغذیه یا مشاوره تغذیه با طرح یک رژیم غذایی مناسب میزان پروتئین دریافتی بدن و سایر مواد مورد نیاز را تعیین خواهد کرد. که می تواند شامل موارد زیر باشد.

1-استفاده از شیر خشک مخصوص

بیماران شربت افرا لازم است از مواد غذایی کم پروتئین استفاده کنند با این وجود استفاده از شیر خشک مخصوص برای این بیماران توصیه می شود. در بیماران کودک، شیرخشک جایگزین شیر مادر می شود. که مواد مورد نیاز بدن کودک را تامین خواهد کرد. به صورتی که سطح اسیدهای آمینه ی شاخه دار در یک حد مناسب باقی می ماند.

2-رژیم غذایی با حداقل اسیدهای آمینه ی شاخه دار

در چنین رژیم غذایی با توجه به نوع بیماری و میزان علائم بیماری، مواد غذایی حاوی میزان کم اسیدهای آمینه ی شاخه دار منظور می شود. و کودک از خوردن شیرگاو، شیرخشک معمولی، گوشت، ماهی، مواد پروتئینی منع می شود. همچنین می بایست از آردهای معمولی، باقلا خشک شده و مغزها نیز که حاوی اسیدهای آمینه هستند پرهیز کند. می تواند از میوه ها و سبزیجاتی که میزان اسید آمینه ی پایینی دارند به میزان محدود استفاده کنند.
همچنین در رژیم خود از غذاهای طبی، آردهایی که پروتئین کم، ماکارونی و برنج تهیه شده، استفاده می کنند. تهیه ی رژیم غذایی کودک با توجه به شرایط فردی، سن، وزن و حال عمومی و میزان و نوع بیماری او تهیه می شود. تغییر در برنامه ی غذایی که متخصص پیشنهاد می کند؛ حتما باید با اطلاع و راهنمایی پزشک مربوطه باشد زیرا امکان حملات بیماری و بحران متابولیکی در زمانی که بیمار از تغذیه سالم پیروی نمی کند بالا است.

3-مصرف مکمل ها برای درمان MSUD

در یکی از انواع این بیماری که به تیامین پاسخ مثبت می دهد، استفاده از مکمل تیامین می تواند به درمان و کنترل بیماری کمک کند. بنابراین در استفاده از تیامین برای درمان بیماری می توانید با پزشک متخصص مشورت کنید.
در بیماری شربت افرا هر علامتی می تواند باعث ایجاد یک بحران متابولیکی شود. بنابراین برای پیشگیری، کنترل و درمان بیماری با پزشک در ارتباط باشید و با مشاهده ی کوچکترین علائم مانند کاهش اشتها، خستگی، تهوع، عفونت، تب و تغییر رفتار در بیمار سریعا پزشک را مطلع کنید. دراین مورد مطالعه مقاله غذای کمکی برای کودکان پیشنهاد می شود.

4-انجام تست های آزمایشگاهی

برای اطمینان از وضعیت سلامتی کودک خود لازم است به صورت منظم آزمایش های خون برای کنترل سطح اسیدهای آمینه بدن او انجام شود و بعد از هر آزمایش رژیم غذایی مناسب وضعیت او توسط پزشک متخصص تهیه شود.  

پس از درمان بیماری ادرار شربت افرا

اگر کودکانی که به بیماری شربت افرا مبتلا می شوند به موقع درمان مدام بگیرند، رشد و نمو طبیعی خود را خواهند داشت و درمان به موقع از عقب ماندگی ذهنی کودک و آسیب های مغزی او جلوگیری می کند. در عین حال در برخی کودکان مبتلا، برخی از آثار بیماری مانند تورم مغز و حملات متابولیکی مشاهده می شود به ویژه در کودکانی که درمان دیرهنگام صورت می گیرد. در بحران ها و حملات متعدد نیز آسیب های دائمی مغز مانند اختلالات یادگیری و ماهیچه ای دیده می شود.  

سخن آخر

بیماری ادرار شربت افرا اگر چه از بیماری های نادر و کمتر شایع است، اما بیماری است که عوارض خطرناک و جدی دارد و نیازمند رسیدگی سریع و درمان مداوم است تا کودکان از خطر عقب ماندگی ذهنی، آسیب های مغزی و تشنج و کما نجات پیدا کنند. بنابراین به محض مشاهده ی علائم بیماری به سرعت این موضوع را به پزشک یا مشاوره روانشناسی اطلاع دهید.

دیدگاه ها

دیدگاهتان را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های مورد نیاز نشانه گذاری شده اند*