مشاوره ژنتیک | هر چیزی که لازم است در مورد مشاوره ژنتیک بدانید!

مشاوره ژنتیک برای تشخیص ناهنجاری های ژنتیکی که از والدین به فرزندان انتقال پیدا می کند انجام می شود. ژن ها عامل انتقال صفات از پدر و مادر به جنین هستند. متخصصان با بررسی ژن ها می تواند مشکلات احتمالی را پیش بینی کنند. متخصصان  ژنتیک در تلاش هستند که به شما در جهت سابقه ژنتیکی کمک کنند و این که چگونه می توانید زندگی خود و فرزندانتان را با حداقل تداخل اختلالات ژنتیکی موروثی رقم بزنید. مشاور ژنتیک با بررسی سوابق پزشکی و سابقه ی سلامت در خانواده ی شما می تواند این کار را انجام دهد. برای آگاهی بیشتر از مشاوره تلفنی فردی کلیک کنید.

 

مشاوره ژنتیک چیست؟

مشاوره ژنتیک فرآیند تعیین خطر انتقال یک بیماری ارثی به جنین است. مشاوره ژنتیک شامل یک متخصص مراقبت های بهداشتی آموزش دیده است که خانواده های در معرض خطر را شناسایی می کند، مشکل موجود در خانواده را بررسی می کند، اطلاعات مربوط به اختلال را تفسیر می کند، الگوهای وراثت و خطر عود را تجزیه و تحلیل می کند، و گزینه های موجود را با خانواده بررسی می کند. برای آشنایی بیشتر با آزمایش ژنتیک برای ازدواج فامیلی کلیک کنید.

مشاوره ژنتیک فرآیندی است که در آن خانواده ها و افراد از متخصصان ژنتیک معتبر مشاوره دریافت می کنند تا به آن ها کمک کند درک بهتری داشته باشند و طرحی برای رسیدگی به پیامدهای پزشکی، روانشناختی و خانوادگی مشارکت ژنتیکی در بیماری طراحی کنند. اگر متوجه شده اید که یک بیماری خاص یک الگوی مخرب در ریشه های خانوادگی شما ایجاد کرده است توصیه می شود که از یک مشاور ژنتیک کمک بگیرید.

1-شخیص زودهنگام بیماری ها با مشاوره ژنتیک

مشاوره ژنتیک اگر به موقع دریافت می شود، به شما کمک می کند تا مشکلات را زودتر حل کنید و تاثیر آن ژن معیوب را کاهش دهید. یک مشاور ژنتیک متخصص اصلی است که به شما و خانواده‌تان (در صورت نیاز) در مورد روند احتمالی یک اختلال مشاوره می‌دهد و به تعیین اینکه آیا نیازی به آزمایش ژنتیکی وجود دارد یا خیر، کمک می‌کند. با توجه به آنچه مراکز کنترل و پیشگیری از بیماری ها (CDC) می گوید مشاوره ژنتیک اطلاعاتی در مورد اینکه چگونه ژن ها ممکن است بر بدن شما و خانواده شما تأثیر بگذارند، ارائه می دهد.

مشاور سابقه سلامت شخصی و همچنین سابقه خانوادگی شما را جمع آوری می کند. آن ها می توانند از این اطلاعات ژنتیکی برای تعیین وجود یک بیماری ژنتیکی بالقوه در خانواده شما استفاده کنند و ممکن است آزمایش ژنتیکی را توصیه کنند. مراحل مختلفی از زندگی شما وجود دارد که در آن ممکن است به مشاوره ژنتیک و متخصصان مختلف در این زمینه ها مراجعه کنید. این دسته بندی ها شامل سلامت پیش از تولد، اطفال، سرطان و سلامت عمومی پیشگیرانه است.

2-چه کسانی باید به دنبال مشاوره ژنتیک باشند؟

با توجه به مراکز کنترل و پیشگیری از بیماری (CDC)، تقریباً 3 درصد از نوزادان متولد شده در ایالات متحده دارای نقص مادرزادی هستند. مشاوره ژنتیک برای اکثر زوج هایی که باردار هستند یا برنامه ریزی بارداری کرده اند ضروری نیست. مشاوره ژنتیک باید توسط زوج هایی که یک یا چند مورد از عوامل خطر زیر را دارند در نظر گرفته شود:

• نتایج غیر طبیعی از آزمایشات معمول قبل از تولد.
• نتایج آمنیوسنتز که نقص کروموزومی را مشخص می کند.
• یک بیماری ارثی که در یکی از اعضای نزدیک خانواده وجود دارد.
• کودکی با نقص مادرزادی یا اختلال ژنتیکی.
• مادر بالای 35 سال.

3-سوالاتی که در مشاوره پرسیده می شود

هنگامی که با یک مشاور ژنتیک کار می کنید، باید انتظارات زیادی را داشته باشید. شما باید از خویشاوندان خونی خود در هر دو طرف شروع کنید تا یک پس زمینه جامع در مورد بیماری های خاص و علت وقوع آنها ایجاد کنید. این احتمالاً مهمترین بخش ارزیابی خطرات ژنتیکی است. برای کمک به تسهیل این ارزیابی، یک متخصص مراقبت های بهداشتی احتمالاً برخی از سؤالات زیر را می پرسد:

1. آیا سابقه دیابت، فشار خون بالا، سرطان یا دوقلو دارید؟
2. آیا بیماری هایی وجود دارد که به نظر می رسد در خانواده شما وجود داشته باشد؟
3. آیا سابقه بیماری های ژنتیکی مانند فیبروز کیستیک، هموفیلی یا دیستروفی عضلانی وجود دارد؟
4. آیا کسی هست که معلولیت ذهنی یا هر نوع نقص مادرزادی داشته باشد؟
5. آیا هیچ یک از خواهران، پسرعموها یا سایر بستگان شما در بارداری خود مشکلی داشته اند؟
6. پدر و مادرت زنده هستند و سالم هستند؟
7. پیشینه قومی شما چیست؟
8. آیا دلیلی وجود دارد که گمان کنید کودک شما ممکن است با نقص مادرزادی یا سایر مشکلات پزشکی متولد شود؟

 

ژن ها و کروموزم ها

یک ژن بخشی از DNA است که برای عبور از یک صفت خاص رمزگذاری شده است. وظیفه خاصی دارد (یعنی تعیین رنگ چشمان شما). ژن ها ساده ترین واحدهای سازنده وراثت هستند. آنها با هم در الگوهای خاصی در کروموزوم های یک فرد گروه بندی می شوند و "طرح اولیه" منحصر به فرد را برای هر ویژگی فیزیکی و بیولوژیکی آن شخص تشکیل می دهند. کروموزوم ها از مولکول های دی اکسی ریبونوکلئیک اسید (DNA) ساخته شده اند.  در این رابطه مطالعه مقاله ژنتیک در گرایش افراد به مواد مخدر چقدر تاثیر دارد پیشنهاد می شود.

انسان ها دارای 46 کروموزوم هستند که به صورت جفت در هر سلول زنده بدن ما مرتب شده اند. هنگامی که تخمک و اسپرم در زمان لقاح به هم می پیوندند، نیمی از هر جفت کروموزومی از هر یک از والدین به ارث می رسد. در برخی از موارد مشکلات یا بیماری هایی از والدین به کودکان از طریق ژن ها به ارث میرسد که با مشاوره ژنتیک قابل پیش بینی است. مراحل مختلفی از زندگی وجود دارد که در آن ها بهترین کار مراجعه به مشاوره ژنتیک است که در زیر بررسی می شود.

 

آزمایش ژنتیک برای سلامت باروری

این نوع مشاوره بر خطرات یا شرایط ژنتیکی تمرکز دارد که می تواند در طول بارداری از والدین به فرزند منتقل شود. همه افراد دارای جهش های ژنتیکی خاصی هستند که در بیشتر مواقع بر سلامتی آن ها تأثیر نمی گذارد. با این حال، گاهی اوقات جهش های ژنی ارثی می تواند باعث ایجاد یا افزایش خطر ابتلا به یک اختلال ژنتیکی در فرزندان شود. جهت آماده شدن برای جلوگیری از چنین شرایطی زوج هایی که سعی در پدر و مادر شدن دارند، از مشاوره ژنتیک برای ارزیابی این خطر استفاده می کنند. دو نوع مشاوره ژنتیکی باروری وجود دارد.

تست قبل از بارداری

اگرچه اکثر بارداری ها دقیقاً طبق برنامه پیش می روند، برخی از نوزادان در معرض خطر بیشتری برای تولد با یک بیماری ژنتیکی هستند. اگر از یک بیماری ژنتیکی در خانواده خود آگاه هستید یا نگران هستید که ممکن است ناقل آن باشید، معمولاً بهتر است که قبل از اقدام به بارداری با یک مشاور ژنتیک صحبت کنید. متخصصان ژنتیک می توانند به تجزیه و تحلیل خطر و برنامه ریزی برای بارداری کمک کنند.

زوج هایی که برای باردار شدن مشکل دارند نیز لازم است به دیدن یک مشاور ژنتیک فکر کنند. در مجموع حدود 10 تا 15 درصد زوج ها ناباروری را تجربه می کنند. در بیشتر موارد که علل دیگر رد شده اند، ژنتیک ممکن است نقش داشته باشد. خدمات ژنتیکی می تواند به شناسایی مشکل کمک کند. برخی از زمینه های خاصی که در این مرحله از مشاوره تحت پوشش قرار می گیرند عبارتند از:

• شرایط تولد ژنتیکی که هم در شما و هم در خانواده همسرتان وجود دارد.
• سابقه ناباروری، سقط جنین یا مرده زایی
• بارداری قبلی یا کودکی که تحت تأثیر یک نقص مادرزادی یا شرایط ژنتیکی قرار گرفته است.
• آزمایشات قبل از تولد

مشاوره ژنتیک حین بارداری

مشاوره ژنتیک نیز در دوران بارداری برای آزمایش برخی شرایط ژنتیکی که ممکن است بر بارداری یا زایمان تأثیر بگذارد، بسیار توصیه می شود. آزمایشات در این مرحله همچنین می تواند به شناسایی مشکلاتی که ممکن است در دوران نوزادی و کودکی بر کودک شما تأثیر بگذارد کمک کند. انجام آزمایش ژنتیکی در این مرحله می تواند به شما کمک کند دوران بارداری سالم تری داشته باشید و برای مرحله بعد از تولد برنامه ریزی کنید. سونوگرافی 12 هفته ای مشاوره ژنتیک می تواند به تشخیص شرایط قبل از تولد کمک کند. این مرحله از مشاوره به شما کمک می‌کند تا متوجه شوید که آیا در برابر موارد زیر آسیب‌پذیر هستید یا خیر:

• سابقه ناباروری، سقط جنین یا مرده زایی
• بارداری قبلی یا کودکی که تحت تأثیر یک نقص مادرزادی یا شرایط ژنتیکی قرار گرفته است.
• عفونت های مادر، مانند سیتومگالوویروس (CMV) و سایر تماس ها مانند داروها، داروها، اشعه ایکس و مواد شیمیایی.
• آزمایش‌های غربالگری ژنتیکی

 

آزمایش غربالگری ژنتیکی

این آزمایش خاص برای همه زنان باردار توصیه می‌شود، از جمله فیبروز کیستیک، نماد خارجی، بیماری سلول داسی شکل، و هر شرایطی که در خانواده شما یا خانواده شریک زندگی شما وجود دارد. این روش های غربالگری را می توان با هر آزمایش ژنتیک تجاری توصیه شده توسط مشاور ژنتیک یا مراکز ارائه دهنده مراقبت های بهداشتی انجام داد.

آزمایشات ژنتیکی در این مرحله تشخیصی است و باید توسط شرکت های خاصی که برای این نوع آزمایش ها مجهز شده اند انجام شود. مشاور ژنتیک شما می تواند آزمایش های خاصی را بر اساس سابقه سلامتی خاص شما توصیه کند. برخی از شرکت های تست ژنتیک پزشکی که آزمایش های سلامت باروری را ارائه می دهند عبارتند از:

• GeneDx (تنوع گسترده ای از آزمایشات ژنومی بالینی)
• ژنتیک یکپارچه (تست های قبل و بعد از بارداری)
• Invitae (تشخیص، سلامت پیشگیرانه، و سلامت باروری)
• بی شمار ژنتیک (تشخیص، آزمایش های تولید مثل، و آزمایش های پزشکی دقیق)
• Veritas Genetics (خطرات بیماری و غربالگری ناقل)

رویت نشانه های اختلال ژنتیکی در فرزندان

اگر در مورد علائم یا نشانه های اختلال ژنتیکی فرزندتان نگرانی دارید، می توانید یک جلسه مشاوره ژنتیک را در نظر بگیرید. والدین ممکن است برای کودک خود در هر سنی، از نوزادان تا بزرگسالان جوانی که برای اولین بار علائم را نشان می دهند، مشاوره ژنتیکی درخواست کنند. دلایل رایجی که پزشک اطفال ممکن است مشاوره ژنتیکی را توصیه کند شامل نقایص مادرزادی، اختلالات عصبی رشدی، ناتوانی های عصبی رفتاری ویا ویژگی های فیزیکی غیر خانوادگی است.

آزمایش ژنتیک می تواند به والدین و خانواده آن ها در درک علائم و تشخیص برخی بیماری ها کمک کند. با تشخیص مناسب، خانواده ها می توانند برای نیازهای پزشکی خاص برنامه ریزی کنند و از برنامه های مدرسه و گروه های حمایتی بهره ببرند. تشخیص مثبت همچنین می تواند به شما در ارزیابی خطر ژنتیکی سایر اعضای خانواده کمک کند.

تشخیص ناهنجاری های نوزاد

مشاوره ژنتیک می تواند به تشخیص نوزادان و کودکان در هر سنی کمک کند و آزمایش ژنتیک در هر سنی قابل انجام است.برخی از اختلالات ژنتیکی رایج که به طور معمول در کودکان تشخیص داده می شوند عبارتند از:

• ناهنجاری های کروموزومی، مانند سندرم داون
• سندرم X شکننده، شکل ارثی ناتوانی ذهنی
• فیبروز کیستیک، یک بیماری ارثی ریوی و گوارشی
• اختلالات خونی ارثی مانند کم خونی داسی شکل و تالاسمی
• دیستروفی عضلانی، بیماری های عضلانی ارثی مختلف
• فنیل کتونوری (PKU)، یک بیماری ارثی متابولیسم است

 

سایز آزمایشات رایج ژنتیک

بیشتر بزرگسالان پس از بروز علائم یک اختلال مشترک بین اعضای خانواده شروع به بررسی آزمایش ژنتیک می کنند. از تخصص های این رشته می توان به مشاوران قلب و عروق، روانپزشکی و سرطان اشاره کرد. اگر سابقه خانوادگی این شرایط را دارید، ممکن است پزشک مراقبت های اولیه شما مشاوره ژنتیک را توصیه کند.

1-مشاوره ژنتیک | سرطان

افزایش خطر ابتلا به انواع خاصی از سرطان، مانند سرطان سینه، تخمدان، روده بزرگ یا پروستات، می تواند ارثی باشد. درک خطر می تواند به شما کمک کند تا برنامه ای ایجاد کنید که معمولاً شامل غربالگری زودهنگام یا مکرر برای کمک به تشخیص زودهنگام است.

1. آزمایش ژنتیک سرطان روده بزرگ
2. آزمایش ژنتیک سرطان پانکراس
3. آزمایش ژنتیک برای سرطان سینه
4. آزمایش ژنتیک برای سرطان پروستات
5. آزمایش ژنتیک سرطان تخمدان
6. آزمایش ژنتیک سرطان ریه
7. آزمایش ژنتیک برای سرطان تیروئید

2-مشاوره ژنتیک | قلبی عروقی

برخی از بیماری های قلبی می توانند ارثی باشند، از جمله مشکلات ریتم قلب (آریتمی)، مشکلات عضله قلب (کاردیومیوپاتی) یا فشار خون بالا و کلسترول بالا. اگر در معرض خطر ابتلا به بیماری قلبی هستید، ممکن است برای آزمایش و نظارت بیشتر به متخصص قلب ارجاع داده شوید. مانند سرطان، آزمایش‌های مکرر می‌تواند به تشخیص زودهنگام کمک کند.

3-روانپزشکی

اغلب یک انگ مرتبط با بیماری روانی وجود دارد. متخصصانی که در زمینه مشاوره ژنتیک روانپزشکی به بیماران مشاوره می دهند به افراد آسیب دیده کمک می کنند تا درمان مورد نیاز خود را دریافت کنند. اختلالات روانی مرتبط با ژنتیک شامل اسکیزوفرنی، اختلال دوقطبی، و OCD، و نقش کمی در اعتیاد به الکل، اختلال هراس و افسردگی اساسی است. برخی شرکت های آزمایش ژنتیک هستند که بررسی می کنند که چگونه ژن های شما ممکن است بر اثربخشی داروها برای سلامت روان تأثیر بگذارد.

بر اساس علائم و آزمایشات ژنتیکی، مشاور ژنتیک شما ممکن است آزمایش ژنتیک را توصیه کند. یک جلسه پیگیری به شما کمک می کند تا نتایج خود را درک کنید، در مورد گزینه های درمانی بحث کنید و به اثرات روانی این بیماری بر خود و خانواده تان بپردازید. در نهایت، قرار ملاقات با یک مشاور ژنتیک پس از شروع علائم لازم نیست. بسیاری از افراد حتی اگر سابقه فامیلی شناخته شده ای از یک بیماری نداشته باشند، رویکردی پیشگیرانه را برای آزمایش ژنتیک انتخاب می کنند.برای کسب آگاهی بیشتر در این زمینه از مشاوره روانشناسی کلیک کنید.