سندروم داون | علائم، علل، عوامل خطر سندرم داون

سندروم داون یک اختلال کروموزومی است که در اثر وجود یک کروموزوم اضافه روی جفت 21 ایجاد می‌شود. بدن انسان از سلول‌هایی با ساختار ژنتیکی و کروموزوم‌های 23 جفتی تشکیل شده است. با اختلال در کروموزوم 21 نشانه‌های داون از خفیف تا شدید در کودک ایجاد می‌شود. ابتلا به این سندروم از دوران جنینی قابل تشخیص است. والدین با آگاهی از عوامل ایجاد کننده این اختلال می‌توانند مانع از به دنیا آوردن کودکان استثنایی شوند. اطلاع از روش‌های تربیت فرزند درزمینه برخورد صحیح با کودکان مبتلا به سندرم داون اهمیت بسیاری دارد. به همین دلیل توصیه می‌کنیم مقاله تربیت فرزند را مطالعه کنید.

سندروم داون

سندروم داون بر اثر مشکل ژنتیکی در کروموزوم 21 ایجاد می شود. در مبتلایان به این اختلال اختلالات یادگیری، مشکلات ارتباطی، و بعضی مشکلات پزشکی از جمله قلبی و گوارشی شایع است. تشخیص و مداخله زودهنگام و آموزش به والدین و کودک در بهبود کیفیت زندگی فرد مبتلا و خانواده او مؤثر خواهد بود.

امید به زندگی در مبتلایان به سندرم داون اندکی کمتر از سایر افراد است. با این حال امروزه با توجه به پیشرفت‌های موجود افراد مبتلا بسته به شدت بیماری می‌توانند تا بیش از 60 سال زندگی کنند.

 

اینفوگرافیک سندروم داون

نشانه‌های سندروم داون

هر فرد مبتلا به سندروم داون با توجه به شدت نشانه‌های بیماری، در سطوح خفیف، متوسط و حاد تقسیم بندی می‌شود. برخی از ویژگی‌های اصلی این سندروم را در ادامه مرور می‌کنیم.

_چهره ای خاص و قابل شناسایی از جمله سر کوچک، گردن کوتاه، گوش کوچک، حجم ماهیچه کم و دست‌های کوتاه و پهن دارند.

_معمولا سرعت رشدی پایین دارند و در یادگیری مسائل ارتباطی، اجتماعی و تحصیلی کندتر از هم سالان خود هستند.

_کم توانی شناختی و عقلانی در سطوح متوسط و پیشرفته در اغلب این کودکان دیده می‌شود.

_تأخیر در رشد زبان و مشکلات حافظه کوتاه مدت و بلند مدت نیز در این افراد شایع است.

 

علت بروز بیماری

سلول‌های بدن انسان با روش‌های پیچیده‌ای موسوم به تقسیم سلولی شکل می‌گیرند. این تقسیمات از روز نخست تشکیل نطفه آغاز می‌شود و جنین را شکل می‌دهند. در مواردی اشتباه در تقسیم سلولی باعث می‌شود فرد به سندروم داون مبتلا شود. این اشتباه که در تقسیم کروموزوم شماره 21 بروز می‌کند به سه شکل می‌تواند اتفاق بیفتد.

تریزومی 21

حدود 95 درصد افراد مبتلا به سندروم داون به علت وجود سه نسخه از کروموزوم 21 به جای دو نسخه معمول به این بیماری مبتلا می‌شوند.

سندروم داون موزائیکی

در صورتی که اشتباه در تقسیم سلولی بعد از تشکیل نطفه باشد فقط بعضی از سلول‌های فرد دچار این مشکل می‌شوند.

جا به جا شدگی

در شکل جا به جا شدگی از سندرم داون، فرد مبتلا دو نسخه از کروموزوم 21 دارد اما بخشی اضافه از کروموزوم 21 به یک کروموزوم دیگر می‌چسبد.

 

آیا ابتلا به سندروم داون موروثی است؟

سندروم داون به علت اینکه دارای ژن مشخصی برای بروز این اختلال ندارد، به ندرت به صورت ارثی انتقال پیدا می‌کند. فقط در افرادی که به سندرم داون از نوع جا به جا شدگی مبتلا هستند، انتقال موروثی به فرزندان ممکن است صورت بگیرد. برای اطلاع از انواع بیماری های ژنتیکی کلیک کنید.

 

تشخیص سندروم داون

در دوران بارداری و حتی پیش از آن تست‌های متعددی برای تشخیص سندرم داون وجود دارند. در برخی از تست‌ها احتمال تولد نوزاد مبتلا اندازه گیری می‌شود. در بعضی از تست‌ها در زمان بارداری می‌توان ابتلا به این اختلال را در جنین به کمک ساختار ژنتیکی تشخیص داد.

تشخیص بعد از تولد بیشتر بر ظاهر کودک متمرکز است. به علت احتمال وجود تشابه برخی نشانه‌ها در کودکان بدون ابتلا به سندروم داون، معمولا در صورت مشاهده نشانه‌ها آزمایش ژنتیکی پیشنهاد می‌شود. در آزمایش وجود قطعه اضافه از کروموزوم 21 در همه یا برخی از سلول‌های نمونه خونی نشان دهنده ابتلا به سندرم داون در کودک است.

 

عوامل خطر در ابتلا به سندروم داون

بعضی عوامل در والدین باعث افزایش ریسک تولد کودک مبتلا می‌شوند. با آگاهی به این عوامل خطر ابتلا کاهش پیدا می‌کند.

1. افزایش سن مادر

در مادرانی که سنِ بیشتر از 35 سال دارند احتمال تولد نوزاد سندروم داون بیشتر است. تخمک‌های قدیمی‌تر با احتمال بیشتری در تقسیم سلولی دچار مشکل می‌شوند. با این حال بیشتر کودکان سندرم داون از مادران زیر 35 سال متولد شده‌اند؛

بنابراین این تصور را ایجاد می‌کند که شاید افزایش سن مادر واقعا عامل خطر نیست. در حالی که علت این تفاوت در این است که مادران زیر 35 سال نسبت به افراد بالای 35 سال بیشتر صاحب فرزند می‌شوند.

2. ابتلا به سندروم داون نوع جا به جا شدگی

همانطور که گفته شد این نوع از اختلال ممکن است باعث انتقال ارثی سندروم شود. هر دو والد ممکن است این قطعه کروموزوم اضافه را به فرزند خود منتقل کنند.

3. داشتن یک فرزند سندروم داون

والدینی که قبلا یک کودک مبتلا داشته‌اند احتمال بیشتری برای تولد دومین نوزاد با همین سندروم خواهند داشت. توصیه می‌شود افرادی که سابقه سندرم داون در خانواده دارند برای فرزندآوری با مشاور ژنتیک مشورت کنند.

 

مشکلات ناشی از سندروم داون

علاوه بر نشانه‌هایی که در سندروم داون وجود داشته و بین مبتلایان مشترک است، بعضی مشکلات دیگر نیز همراه این اختلال امکان بروز دارند. برای کنار آمدن با این مشکلات و چالش‌های نگهداری از کودکان استثنایی پیشنهاد می‌کنیم از مشاوره کودک بهره‌مند شوید.

1. مشکل قلبی: تقریبا نیمی از نوزادان مبتلا به این اختلال دچار مشکلات قلبی می‌شوند. در برخی موارد به جراحی در سنین پایین نیاز است.

2. مشکلات گوارشی: در بعضی از این کودکان احتمال ابتلا به بعضی مشکلات گوارشی بیشتر است. مشکلاتی در روده، مجاری گوارشی، مقعد و رفلاکس ممکن است بروز پیدا کند.

3. اختلالات ایمنی: احتمال ابتلا به اختلال در سیستم ایمنی بدن نظیر خود ایمنی و سرطان در کودکان مبتلا به سندروم داون بیشتر است.

4. چاقی: مبتلایان به این اختلال بیشتر از سایر افراد در معرض خطر چاقی و اضافه وزن قرار دارند.

5. مشکلات نخاعی: در افراد مبتلا به سندرم داون مشکلات نخاعی بر اثر جهت گیری نادرست محور نخاع یا کشیدگی گردن ممکن است ایجاد شود.

6. زوال (دمانس): افراد مبتلا به سندرم داون در معرض خطر بروز نشانه‌های دمانس در حدود سن 50 سالگی هستند. این افراد با احتمال بیشتری به آلزایمر مبتلا می‌شوند.

7. سایر مشکلات: بعضی شرایط خاص دیگر نظیر مشکلات دندانی، شنوایی و بینایی و احتمال سکته نیز ممکن است در افراد سندرم داون مشاهده شود.

 

درمان سندروم داون

هر چند درمان قطعی برای رفع کامل سندروم داون وجود ندارد، اما مداخله درمانی می‌تواند به بهبود زندگی فرد به طرز چشم گیری کمک کند. اقدامات با توجه به شدت بیماری، نشانه‌ها و سن فرد متفاوت است. تیمی از متخصصان در زمینه‌های مختلف مورد نیاز در مشکلات کودک باعث ارتقاء سطح زندگی خواهند شد.

تمرین برای بهبود مهارت‌های اولیه، برنامه تحصیلی ویژه، حضور در محیط‌های اجتماعی، ترغیب به استقلال و ایجاد آمادگی برای زندگی بزرگسالی به کودکان سندروم داون در داشتن یک زندگی رضایت بخش کمک می‌کند. پیشنهاد می‌کنیم در این زمینه مقاله درمان سندروم داون را مطالعه کنید.

 

سوالات متداول

سندروم داون ارثی است؟

همانطور که در مطلب بالا ذکر کردیم، ژن مخصوصی برای ابتلا به این بیماری وجود ندارد و نمی‌تواند از راه ارث و ژنتیک به فرزندان منتقل شود. اما احتمالا ابتلا این اختلال در فرزندان دومی که خواهر و یا برادر مبتلا دارند وجود دارد.

از کجا بفهمم نوزادم سندروم داون دارد؟

این اختلال در دوران جنینی و از طریق آزمایشات غربالگری قابل تشخیص می‌باشد. همچنین نوزادان به دنیا آمده معمولا ویژگی‌های ظاهری مشخصی دارند که به راحتی قابل تشخیص‌اند. از جمله آن‌ها می‌توان به صورت‌های گرد و پهن و چشم‌های نزدیک به هم اشاره کرد. توجه داشته‌باشید که برای تشخیص و رفع شک و تردید خود باید به پزشک متخصص مراجعه کنید.

در صورتی که ازمایش غربالگری دوم سندروم داون مثبت شده باشه باید چه کار کرد؟

در این مورد تصمیم با شماست که آیا فرزندتان را نگه دارید و یا نسبت به سقط جنین اقدام کنید. در این شرایط و بعد از آزمایش غربالگری دوم از آزمایش آمینوسنتز و یا سل فری استفاده می‌کنند تا به تشخیص دقیق‌تر در مورد ابتلای جنین به سندروم داون برسند.

مبتلایان به سندرم داون چقدر عمر می کنند؟

با کمک پیشرفت پزشکی متوسط امید به زندگی در بیماران داون نزدیک به 60 سال است. با این حال برخی از آن ها تا 80 سالگی نیز عمر می کنند. اما احتمال زنده ماندن آن ها تا این سن بسیار پایین می‌باشد.

 

 

برای دریافت مشاوره در زمینه سندرم داون می توانید با مشاوران مرکز مشاوره روانشناسی هنر زندگی از طریق تلفن ثابت از کل کشور با شماره 9099075228 و از تهران با شماره 9092305265 تماس بگیرید.