بیماری فاویسم | علائم، علل و درمان فاویسم در کودکان

بیماری فاویسم در اثر کمبود یکی از آنزیم‌های گلبول‌های قرمز خون (G6PD) به وجود می‌آید و موجب کم خونی در افراد می‌شود. بر اثر این بیماری، به گلبول‌های قرمز خون که مسئول جابه جا شدن اکسیژن در بدن هستند، آسیب وارد می‌شود و مغز استخوان نمی‌تواند به همان سرعت آن‌ها را جایگزین کند و در نتیجه بدن با کمبود اکسیژن رو به رو می‌شود. «باقالا» از جمله مواد غذایی است که حین فرایند هضم، اکسیدان‌های قوی تولید می‌کند که در افراد مبتلا به فاویسم منجر به از بین رفتن گلبول قرمز می‌شود؛ در نتیجه نوعی مسمومیت ایجاد می‌کند. آگاهی از علایم و نشانه‌ها، دلایل بروز بیماری فاویسم و راه‌های پیشگیری از آن برای مبتلایان و خانواده‌های آن‌ها ضرورت دارد. برای کنار آمدن با پیامدهای روانی بیماری می‌توانید از مشاوره تلفنی فردی کمک بگیرید.

بیماری فاویسم

بیماری فاویسم یک بیماری ارثی خونی است و به دلیل کمبود یکی از آنزیم‌های گلبول قرمزبه نام گلوکز شش فسفات دهیدروژناز (G6PD) ایجاد می‌شود. این آنزیم نقش مهمی در احیای اکسیدان‌های تولید شده داخل گلبول قرمز دارد. کمبود این آنزیم باعث شکسته شدن یا همولیز ناگهانی گلبول‌های قرمز شده و در نتیجه به بیماری فاویسم منجر می‌شود. این آنزیم برای حفظ ذخایر داخل سلولی مانند گلوتایین احیا شده ضروری است در صورت نبود آنزیم G6PD غشای گلبول قرمز آسیب خورده و باعث از بین رفتن زودرس گلبول‌های قرمز می‌شود.

علائم ناشی از بیماری 24 تا 48 ساعت پس از مصرف باقالا یا سایر مواد اکسید کننده گلبول‌های قرمز بروز می‌کنند. در موارد حاد، شکست گلبول‌های قرمز منجر به فوت فرد می‌شود. این بیماری واگیردار نیست و افراد مبتلا در حالت عادی هیچ نشانه‌ای ندارند.

 

اینفوگرافیک بیماری فاویسم

شیوع فاویسم

کمبود آنزیم G۶PD‏ یکی از شایع‌ترین نوع نقص آنزیم در دنیا است. بیماری فاویسم به عنوان یک عامل حفاظتی در مالاریا نیز شناخته شده است به همین دلیل در آفریقای شمالی بیشتر شایع است. این بیماری در نواحی شمال و جنوب ایران شایع‌تر از بقیه نقاط است. فاویسم یک بیماری وراثتی مرتبط با کروموزوم X است. این بیماری در مردان شایع است و زنان اغلب ناقل بیماری هستند. برخی از مادران با وجود آزمایش‌های مبتنی بر عدم ابتلای کودک خود دچار استرس و اضطراب می‌شوند. بهتر است در این مواقع با یک مشاوره کودک مشورت نمایید.

 

انواع فاویسم

سازمان بهداشت جهانی بیماری فاویسم را بر اساس فعالیت آنزیم G6PD به 5 دسته زیر تقسیم کردند:

دسته اول: کمبود شدید (فعالیت آنزیم کمتر از 10 درصد) با همولیز و آنمی مزمن

دسته دوم: کمبود شدید (فعالیت آنزیم کمتر از 10 درصد) با همولیز متناوب

دسته سوم: کمبود خفیف (فعالیت آنزیم بین 10 تا 60 درصد) همولیز فقط در صورت مواجهه با عوامل تشدید کننده ایجاد می‌شود.

دسته چهارم: بدون کمبود، بدون عوارض بالینی

دسته پنجم: افزایش فعالیت آنزیم، بدون عوارض بالینی

 

علائم و نشانه‌های بیماری فاویسم

علائم با توجه به شدت بیماری متفاوت است. علائم خفیف مانند خستگی، ضعف و بی حالی، سردرد، تب، تهوع، معده درد و استفراغ است. علائمی مانند رنگ تیره ادرار، زردی پوست، احساس کوفتگی به دلیل طولانی شدن زمان بیماری است که اگر درمان نشود فرد به کما رفته، بیهوش می‌شود و به تزریق خون احتیاج پیدا می‌کند. اگر فرد مبتلا به نوع مزمن و شدید کمبود آنزیم باشد علاوه بر علائم بالا ممکن است دچار سنگ کیسه صفرا، بزرگی طحال، نارسایی کلیه، نقص در گلبول‌های سفید خون و آب مروارید شود. کم خونی که در اثر بیماری فاویسم ایجاد می‌شود در صورت عدم رسیدگی به موقع می‌تواند آسیب جدی به کبد و کلیه وارد کند.

 

تشخیص بیماری فاویسم

تشخیص فاویسم با آزمایش خون مشخص می‌شود.با اندازی گیری سطح آنزیم G6PD کمبود میزان آن را مشخص می‌کنند. هنگام حمله حاد بیماری ممکن است سطح آنزیم به صورت کاذب طبیعی باشد، پس لازم است بعد از برطرف شدن حمله آزمایش دوباره تکرار شود. در صورتی که یک فرد مبتلا در خانواده وجود دارد بهتر است همه افراد خانواده و فرزندان دیگر نیز آزمایش تشخیصی دهند. بهتر است قبل از شروع غذای کمکی از عدم ابتلای کودک خود اطمینان حاصل نمایید. برای کسب اطلاعات بیشتر در زمینه شروع غذای کمکی نوزاد کلیک کنید.

 

بیماری فاویسم در کودکان

سن شایع این بیماری در کودکان 1 تا 10 سالگی است. در کودکان زیر یک سال نیز ممکن است بیماری از طریق خوردن شیر مادر ایجاد شود. اغلب متخصص کودکان در اوایل دوران نوزادی، آزمایش کمبود آنزیم را بررسی می‌کنند. عدم آگاهی از ابتلای کودک به فاویسم باعث بروز مشکلات جدی برای او خواهد شد.

 

بیمار فاویسم، از چه غذاهایی باید پرهیز کند!

پیشگیری از بروز حمله همولیز به صورت پرهیز از مواجهه با مواد اکسیدان است. مهم‌ترین عامل بروز بیماری فاویسم خوردن باقالا است، البته برخی از افراد حتی به گرد گیاه یا خوردن گوشت حیوانی که باقالا مصرف کرده نیز حساس هستند. بهتر است از مصرف حبوبات مانند انواع سویا، لوبیا، نخود فرنگی، عدس و لپه نیز خودداری کرد. چون در این مواد تشخیص همولیز خفیف مشکل است و ممکن است در طولانی مدت عوارض جدی در فرد ایجاد کند.

برخی از غذاهای منع شده برای بیماران مبتلا به فاویسم شامل سوپ‌های آماده، سوسیس، کالباس و همبرگر، بادام زمینی، کنسرو گوشت یا ماهی، کره مارگارین، سس مایونز و مواد غذایی حاوی صمغ عربی، لسیتین سویا، صمغ گوار وژلاتین گیاهی می‌شود.

سایر مواد غذایی منع شده برای افراد مبتلا

مواد غذایی حاوی سولفیت: سولفیت‌ها در دسته‌ی افزودنی‌ها مواد غذایی محسوب می‌شوند و اغلب در آبمیوه‌های صنعتی، آب سبزیجات، نوشابه، نوشیدنی‌ةای الکلی، میوه‌های خشک شده و ترشی‌ها وجود دارند.

غذاهای حاوی منتول: منتول از روغن نعناع استخراج می‌شود و به عنوان دارو، افزودنی و یا طعم دهنده به برخی از مواد مانند خمیر دندان، دهان شویه، آبنبات و... اضافه می‌شود.

رنگ خوراکی «آبی»: افراد مبتلا به بیماری فاویسم نباید از رنگ خوراکی آبی و متیلن بلو و تولوئیدین بلو در غذاهای خود استفاده کنند.

اسکوربیک اسید (ویتامین C): مصرف زیاد این نوع ویتامین در دوزهای بالا منجر به تشدید همولیز می‌شود و و برای بیماران مبتلا به فاویسم خطرناک است.

برخی ترکیبات گیاهی: برخی از ترکیبات گیاهی مانند چای سبز، چای سیاه، عرق یا عصاره شیرین بیان نباید زیاد مصرف شوند.

 

روش‌های پیشگیری از favism

داروهای مصرفی در این افراد باید تحت نظر پزشک صورت بگیرد. داروهای ضد مالاریا، آنتی بیوتیک‌ها، آسپیرین می‌تواند عوارضی به دنبال داشته باشد. همچنین قرار گرفتن در معرض نفتالین و حشره کش‌ها خطرناک است. مصرف بیش از حد ویتامین C که در برخی از داروها یا افزودنی‌ها وجود دارد می‌تواند همولیز را تشدید کند. البته نیازی به اجتناب از مصرف وجود ندارد و مصرف در حد معمول مشکلی ایجاد نمی‌کند.

تجویز ویتامین K برای نوزادان مبتلا به نقص G6PD یا بیماری فاویسم می‌تواند منجر به عارضه کم خونی همولیتیک، آسیب مغزی، کبدی و حتی مرگ نوزاد شود. مصرف مکمل آهن در افراد مبتلا موجب افزایش آهن در بدن شده و آهن زیاد به عنوان اکسیدان عمل می‌کند و به سلول‌های بدن مانند سلول‌های کبد، قلب و گلبول‌های قرمز آسیب می‌رساند. مصرف زیاد چای، عصاره شیرین بیان و سبزیجات می‌تواند مشکل ساز باشد. از دیگر عوامل خطر در افراد مبتلا به فاویسم، عفونت‌های بدن است که باعث همولیز در این افراد می‌شود. پس این افراد باید تا حد ممکن از بروز بیماری‌های عفونی پیشگیری کنند.

 

درمان بیماری فاویسم

بهترین اقدام پیشگیری است و این بیماری درمان قطعی ندارد. هنگامی که همولیز شدید اتفاق بیفتد یا هموگلوبین (پروتئینی است که در گلبول‌های قرمز وجود دارد و نقش آن انتقال اکسیژن و دی اکسید کربن در خون است) بسیار پایین باشد، خطر نارسایی قلبی وجود دارد و ممکن است جان بیمار در خطر باشد، در این شرایط تزریق خون انجام می‌شود.

در افراد مبتلا به نوع مزمن بیماری با واکنش‌های شدید، از روش برداشتن طحال (اسپلنکتومی) استفاده می‌شود؛ چون بیشتر تخریب گلبول‌های قرمز در طحال اتفاق می‌افتد. در مواردی که همولیز حاد خون رخ دهد، بیمار باید سریع تحت تزریق خون قرار گرفته و در موارد نارسایی حاد کلیوی، با توجه به نظر پزشک تحت دیالیز قرار می‌گیرند. گاهی اوقات به دلیل کاهش اکسیژن، افراد مبتلا تحت اکسیژن درمانی قرار می‌گیرند و تزریق مایعات وریدی به منظور جلوگیری از نارسایی تزریق می‌شود.

علاوه بر موارد گفته شده برای درمان و کاهش علائم می‌توان از داروهای حاوی هورمون غده فوق کلیوی به صورت تزریقی استفاده کرد؛ البته این نوع درمان اثر کوتاه مدت دارد. کمبود آب بدن علائم این بیماری را تشدید می‌کند؛ به همین دلیل به افراد توصیه می‌شود تا از نوشیدنی‌های سالم به میزان کافی استفاده کنند. گاه شدت بیماری فاویسم به قدری است که تزریق خون به تنهایی سودی در جهت درمان ندارد؛ در این شرایط اصلاح فساد خون یا اسیدوز صورت می‌گیرد. در کنار روش‌های گفته شده پزشک ممکن است به درمان عفونت‌های پیچیده این بیماری بپردازد.

 

 نکاتی جهت مراقبت از کودکان مبتلا به فاویسم

• سعی کنید اطلاعات کافی در مورد بیماری فاویسم ، دلایل بروز، علائم آن، پیشگیری و ممنوعیت‌های غذایی داشته باشید. شناخت دقیق عواملی که موجب بروز علائم فاویسم می‌شود و پرهیز از مصرف آن‌ها برای پیشگیری از بیماری کمک کننده است.
• هرگز به کودک خود آسپرین ندهید و مصرف هر دارویی باید تحت نظر پزشک باشد. در صورت مراجعه به پزشک، به او اعلام کنید که کودک شما مبتلا به فاویسم است تا داروهایی که خطری برای او ندارد تجویز کند.
• از تماس کودک با مواد شیمیایی مانند بنزین و مشتقات آن خودداری کنید، همچنین از مصرف نفتالین در لباس‌ها خودداری کنید.
• مادران شیرده باید از مصرف باقالا و آسپیرین پرهیز کنند و در مورد مصرف سایر داروها با پزشک خود مشورت کنند.
• در صورت بروز حمله بیماری فاویسم به نزدیک‌ترین مرکز درمانی مراجعه کنید.

برای دریافت مشاوره در زمینه فاویسم می توانید با مشاوران مرکز مشاوره روانشناسی حامی هنر زندگی از طریق تلفن ثابت از کل کشور با شماره 9099075228 و از تهران با شماره 9092305265 تماس بگیرید.