بیماری های ژنتیکی | انواع بیماری‌های ژنتیکی کدام‌اند؟

بیماری های ژنتیکی همانطور که از اسمشان پیداست، به میزان زیادی تحت تأثیر ژنتیک، وراثت و محیط زیست بروز پیدا می‌کنند. هرچند که درمورد چگونگی اثرگذاری این عوامل اطلاعات مشخص و دقیقی در دست نیست. در حال حاضر میلیون ها نفر در کره زمین به چنین بیماری‌هایی مبتلا هستند که البته انواع گوناگونی نیز دارند. وراثت و سابقه خانواده از مهم ترین فاکتورها در پیش بینی و پیشگیری از ابتلا به بیماری های ژنتیکی هستند. پزشکان تاکنون تحقیقات بسیاری برای شناسایی و درمان این بیماری ها انجام داده‌اند. خانواده‌های افراد مبتلا معمولا بیشترین آسیب را متحمل می‌شوند که توصیه می‌کنیم برای مقابله‌ی بهتر با بیماری و مراقبت از بیماران از مشاوره روانشناسی کمک بگیرید.

بیماری های ژنتیکی

بیماری‌های ژنتیکی اغلب بر اثر ناهنجاری و اختلال در مولکول‌های دی‌ان‌ای ایجاد می‌شوند؛ همچنین برخی از ژن‌ها به طور از پیش تعیین شده‌ای بیشتر در برابر ابتلا به بیماری‌های ژنتیکی مستعد هستند. مانند اهالی ساکن در مناطق مدیترانه‌ای که اختلال کم خونی داسی شکل به میزان زیادی در آن‌ها شیوع دارد.

انتقال بیماری از والدین و یا جهش ژن‌ها مهم‌ترین عامل در بروز اختلالات ژنتیکی هستند؛ جهش‌ در ژن‌ها ممکن است تصادفی باشد و یا براثر قرار گرفتن در معرض نوعی از محیط زیستی. بیماری‌های ژنتیکی اغلب از همان بدو تولد بروز پیدا می‌کنند و در دسته‌های مختلفی از جمله جهش تک‌ژنی، چندژنی، تغییرات کروموزومی و میتوکندریال قرار می‌گیرند؛ همچنین انواع گونانی دارند که در ادامه به بررسی برخی از آن‌ها پرداخته‌ایم.

 

اینفوگرافیک بیماری های ژنتیکی

بیماری های ژنتیکی | سندروم داون

سندروم داون به علت تکثیر اضافی ژن های کروموزوم 21 به وجود می آید. طبق گزارشات یک نفر از هر 1000 نوزاد به این سندروم مبتلا می شود. سندروم داون در آزمایشات پیش از زایمان قابل تشخیص است. برخی از مشخصه های ظاهری مثل بیماری قلبی در این افراد بلافاصله پس از تولد ظاهر می شود که احتمال مرگ قبل از یک سالگی را در این کودکان افزایش می دهد. احتمال ابتلا به سندروم داون در تمام نوزادان وجود دارد، اما هرچه سن مادر در زمان بارداری بیشتر باشد، احتمال ابتلا افزایش می یابد. برای کسب اطلاعات بیشتر در مورد سندروم داون و درمان سندروم داون به مقاله‌های مربوطه مراجعه کنید.

 

سندروم X شکننده

کم توانی ذهنی خفیف تا متوسط از نشانه های بیماری سندروم ایکس شکننده است. این بیماری وابسته به کروموزم X است و شایع ترین علت عقب ماندگی محسوب می گردد. مبتلایان به سندروم ایکس شکننده دارای صورتی دراز، فک تحتانی بزرگ، گوش های بل و بیضه های بزرگ هستند. این سندروم عموما به واسطه‌ی تأثیر بر روی ژن FMR موجود در کروموزوم X به وجود می آید و منجر به کاهش تولید پروتئین FMRP مورد نیاز برای ایجاد سیناپس های میان نورونی می‌شود.

 

بیماری های ژنتیکی | اختلال لختگی خون

این اختلال دارای انواع مختلفی است. فرایند لخته شدن خون در بدن یکی از پیچیده ترین بیماری های زیست شیمیایی شناخته می شود که مشکلات و ناراحتی های آن جدی بوده و فرد مبتلا را با دردهای اساسی روبرو خواهد کرد. اخلال در فرایند خون‌رسانی به سادگی می تواند به خونریزی های بسیار و تشکل لخته های خون غیر عادی در تمام بدن و خصوصا رگ ها منجر شود.

 

دیستروفی ماهیچه ای

دیستروفی یا ضعیف شدن ماهیچه ها یکی دیگر از اختلالات وراثتی است. این اختلال به دو نوع کلی دیستروفی ماهیچه ای «دوشن» و «بکر» دسته بندی می شود. نوع اول قبل از شش سالگی ظاهر می شود و علائمی مثل خستگی، عقب افتادگی ذهنی و ضعف ماهیچه ای را بروز می دهد. همچنین ممکن است با مشکلات قلبی و تنفسی یا بدشکلی سینه و پشت نیز ظاهر گردد. دیستروفی ماهیچه ای دوشن در پسران بیشتر رخ می دهد. دیستروفی ماهیچه ای بکر نیز علائم مشابهی با نوع دوشن دارد منتها با سرعت و شدت کمتری در بدن رشد می‌کند. این بیماری در میان پسران شیوع بیشتری دارد.

 

بیماری های ژنتیکی | تالاسمی

منظور از بیماری های تالاسمی گروهی از اختلال های ارثی خونی هستند که تأثیر خود را بر روی گلبول های قرمز اعمال می‌کنند؛ تالاسمی فعالیت گلبول‌های قرمز را جهت تولید هموگلوبین خون متوقف می‌کند. در اثر کمبود هموگلوبین در خون، کم خونی ظاهر می شود که علائم آن شامل شکستگی استخوان، تنگی نفس، خستگی، بزرگ شدن طحال می باشند. همچنین در مبتلایان به این بیماری عفونت ها نیز به صورت شایعی اتفاق می‌افتند.

 

سندروم ویلیامز

سندروم ویلیامز یکی دیگر از انواع بیماری‌های ژنتیکی است که به علت حذف یک ژن خاص روی کروموزم 7 به وجود می‌آید و چهره‌‌ی فرد مبتلا را به شکلی غیر معمول در می‌آورد. این سندروم بر قلب، رگ های خونی، کلیه و سایر اندام ها تأثیر می‌گذارد و مشکلاتی را برای فرد به وجود می‌آورد. این بیماری علائم گوناگونی دارد که بسیاری از آن‌ها را به همراه علل و درمان در مقاله‌ی سندروم ویلیامز توضیح داده‌ایم. افراد مبتلا به سندروم ویلیامز به خدمات درمانی و مراقبت‌های ویژه‌ای نیاز دارند.

 

فیبروز سیستیک

شایع ترین و مرگبار ترین بیماری ژنتیکی که در آمریکا نزدیک به 30 هزار مبتلا دارد، فیبروز سیستیک است. این بیماری موجب می شود که بدن به صورت افراطی مخاط های غلیظ و چسبنده ای تولید کند و سبب مسدود شدن ریه ها شود. بنابر این فرد دچار عفونت شده و همچنین در عملکرد پانکراس او نیز اخلال ایجاد می‌گردد. تنفس برای این افراد بسیار مشکل است. افراد مبتلا به این بیماری با مشکل توقف فعالیت آنزیم های گوارشی روبرو خواهند شد که به عدم جذب مواد مغذی می انجامد.

 

بیماری های ژنتیکی |بیماری تای ساکس

فقدان آنزیم هگزوز آمینداز دلیل این بیماری است و به صورت معمول در سن پنج سالگی بروز می یابد. این بیماری موجب می شود فرد مبتلا به آن در هر سنی جان خود را از دست بدهد. این بیماری موجب تخریب سیستم عصبی و مغزی شده و درمانی برای آن موجود نیست. پزشکان تنها با کنترل کردن علائم به کاهش درد و ادامه‌ی زندگی به مدت بیشتر در فرد مبتلا می‌پردازند.

 

سندروم جنین الکلی ( FAS )

سندروم جنین الکلی در نوزادانی که مادران الکلی دارند بروز پیدا می‌کند. مادرانی که در دوران بارداری الکل مصرف می کنند ممکن است نوزادی به دنیا بیاورند که مبتلا به سندروم جنین الکلی باشد. الکل جذب شده در بدن جنین می تواند مانع از رسیدن مواد مغزی و اکسیژن به اندام های حیاتی جنین شود. این اتفاق می تواند موجب بروز مشخصه ها و ناهنجاری هایی در فاصله بینی و لب پائین، چشم های کوچک، ناهنجاری های قلبی و ریوی، اختلالات بینایی و شنوائی، کند ذهنی و... شود.

 

سرطان سینه و روده

احتمال بروز سرطان سینه در میان زنان بسیار شایع است و تقریبا از هر 9 زن، یک نفر مبتلاست. وجود نسخه های ژنی BRCA1 و BRCA2 که از والدین به ارث می رسند، فرد مؤنث را در معرض ابتلا به این اختلال قرار می دهند. البته تمام موارد ابتلا به این اختلال از عوامل ژنتیکی ناشی نمی گردند. عوامل محیطی زیادی در بروز این ژن موثر هستند. نقش سابقه خانوادگی در ابتلا به سرطان روده، نشانه ایست که باید این بیماری را یک بیماری ارثی در نظر گرفت.

 

بیماری های ژنتیکی |کم خونی داسی شکل

یک بیماری ژنتیکی و اختلال خونی  که با هموگلوبین معیوب (Hbss) شناخته می‌شود. فرم سلول‌های هموگلوبین سلول داسی سفت و به شکل داس می‌باشد. وجود حالت تک ژنی برای سلول داسی شکل به خودی خود عامل بیماری نیست و این ژن فرد را در برابر ابتلا به بیماری مالاریا محافظت می کند. مشکل اینجاست که  این مولکول‌های هموگلوبین تمایل دارند به شکل خوشه‌ای و در کنار یکدیگر قرار گیرند، بنابراین به راحتی از مویرگ‌های خونی عبور نمی‌کنند. این سلول های داسی شکل به مویرگ های کوچک می چسبند و به تخریب مفاصل و اعضای بدن منجر می گردند.

 

لب شکری

مشخصه‌ی اصلی این عارضه وجود شکاف در لب بالایی نوزاد است که اغلب عامل وراثتی دارد و اکثر افراد مبتلا تحت عمل‌های جراحی قرار می‌گیرند. این عارضه به واسطه‌ی عدم شکل‌گیری صحیح ساختار صورت در دوران جنینی اتفاق می‌افتد و در برخی موارد تعداد دندان‌ها را نیز تحت تأثیر قرار می‌دهد. در این زمینه می‌توانید به مقاله‌ی لب شکری مراجعه کنید.

 

هموفیلی 

هموفیلی یکی دیگر از بیماری های ارثی است که در آن خون در محل بریده شده بند نمی‌آید. بسته به شدت اختلال ژنتیکی هموفیلی می‌تواند دارای درجات مختلفی باشد. این بیماری از طریق مادر به پسرانش منتقل می شود اما مردان نمی‌توانند این بیماری را به پسرانشان انتقال بدهند. هموفیلی ناشی از کمبود فاکتور انعقاد خون مشخصی است که در هر فرد متفاوت می باشد. جایگزین کردن این فاکتور، راه کنترل اختلال های متعدد خونریزی است.

 

بیماری هانتینگتون

این بیماری ژنتیکی در سنین بزرگسالی بروز پیدا می کند. همچنین این بیماری در اثر جهش در ژن کدگذار پروتئین هانتینگتون ایجاد می گردد. بیماری هانتیگتون به آرامی و با تاثیر بر عملکرد شناختی و حرکات غیر طبیعی، موجب مرگ فرد می گردد.

 

بیماری های ژنتیکی | سندروم کلاین فلتر

این سندروم به علت خطا در زمان لقاح اتفاق می‌افتد و تنها مردان را مبتلا می‌کند. سندروم کلاین فلتر به گونه‌ای است که افراد مبتلا به آن یک کروموزوم x اضافه دارند. این بیماری از همان ابتدای تولد با علائمی برای فرد همراه است و عملکرد جسمانی، رشدی، رفتاری و شناختی او را تحت تأثیر قرار می‌دهد. برای اطلاع از علائم و راه‌های درمان این بیماری مقاله‌ی سندروم کلاین فلتر چگونه درمان می شود؟ را مطالعه کنید.